она также говорит и о дистанции, разделяющей нас и неандертальцев. «Когда неандертальцы и современные люди смешивались, они были на грани биологической совместимости», – считает Дэвид Райх, один из первых ученых, определивших следы неандертальцев в современной ДНК.

Райх встретился с нами в своей лаборатории, чтобы обсудить то, что он назвал «самыми интересными данными в мире», подразумевая неандертальскую ДНК, впервые идентифицированную Пэабо. Райх противопоставляет сегодняшнюю ситуацию, когда все современные люди полностью биологически совместимы, несмотря на то что некоторые популяции находились в репродуктивной изоляции от других около 70 тысяч лет (например, австралийцы и некоторые африканцы к югу от Сахары были отделены от евразийцев до начала эпохи географических открытий), ситуации между современными людьми и неандертальцами, которые были разделены, возможно, в десять раз дольше, около 700 тысяч лет, прежде чем они снова встретились в Азии. Почти предельный срок, чтобы появилось плодородное потомство.

Благодаря Райху и его коллегам мы знаем, что потомки неандертальцев и современных людей могли приносить потомство. Но мы также знаем, что гены неандертальцев, как правило, нам не помогают. Внешне люди сегодня выглядят так же, как и «древние» современные люди, которые эволюционировали в Африке, напоминая нам, что наша современная человеческая ДНК является доминирующей. «Большая часть ДНК неандертальцев была удалена из наших генов», – сказал Райх. Некоторые исследователи предполагают, что через несколько поколений после смешения современные человеческие популяции имели до 10 % ДНК неандертальца. Большая часть исчезла в ходе отбора, что дает сегодняшнюю цифру: около 2 % за пределами Африки.

Какова функция остатков ДНК неандертальца? Команда Райха впервые попыталась ответить на этот вопрос в 2014 году в статье в журнале Nature. Тогда же группа из Вашингтонского университета, в которую входили Джошуа Эйки (сейчас работает в Принстоне) и Бенджамин Верно, опубликовала аналогичное исследование в журнале Science. В последние годы были проведены последующие исследования, благодаря секвенированию генов неандертальцев из Виндии и Денисовой пещеры. Расшифровка ДНК и определение функций отдельных генов – молодая наука, и мы многого не знаем, даже в отношении нашей собственной ДНК, не говоря уже о имеющейся у нас ДНК неандертальца. Считают, что в современных популяциях распространено около 12 тысяч разных генов неандертальцев, и расшифрованы функции лишь некоторых из них.

Положительной стороной нашего неандертальского наследия являются гены, которые, возможно, помогли нашей коже адаптироваться к суровым условиям за пределами Африки. Большая часть остального – плохие новости: гены, повышающие риск диабета второго типа, болезнь Крона, снижение мужской фертильности (хотя это в основном было исключено отбором) и гены, которые приводят к множеству других неприятных проблем, таких как зависимости, солнечные ожоги, артрит, депрессия и аллергия. Некоторые даже обвиняют ДНК неандертальца в современной склонности к отложению жира на животе.

Некоторые бесполезные гены неандертальца – это обратная сторона того, что было бы полезно в доисторические времена. Например, гены диабета и жира на животе могли быть полезными для людей, часто переживавших голодные времена. Они стали вредными только после развития сельского хозяйства и распространения западной диеты. Гены, повышающие свертываемость крови, сейчас бесполезны, но могли бы быть полезны неандертальцам и доисторическим современным людям, получавшим множество травм и открытых ран. Некоторые гены, связанные с кожей и волосами, могли сохраниться из-за необходимости защиты от холода и солнца в северных широтах или, возможно, для полового отбора.

Полезнее всего для современного человека могут быть гены, связанные с иммунной системой. Поскольку они не исчезли в процессе отбора, они, вероятно, обеспечивают некоторую, пока еще не идентифицированную защиту от болезней и по иронии судьбы могли даже помочь современным людям одержать верх над неандертальцами. В 2019 году Гили Гринбаум из Стэнфордского университета создал компьютерную модель, которая показала, что при встрече двух популяций та из них, что получает в ходе межвидового скрещивания небольшое улучшение иммунитета, может быстро вытеснить другую.

Как современные люди могли унаследовать повышенный иммунитет? В 2019 году группа из Вашингтонского университета под руководством генетика Эвана Эйхлера применила доказательства вариаций числа копий (CNV) к вопросу об уникальности современного человека. CNV возникают при копировании целых сегментов ДНК, иногда несколько раз, или при удалении некоторых копий. Эти типы мутаций могут привести к быстрым эволюционным изменениям. Эйхлер называет их «темной материей человеческого генома», потому что мы можем читать только короткие последовательности древней ДНК за раз и не всегда способны сказать, сколько CNV было изначально. Но CNV могут быть немалой частью того, что в нас нового. По словам Эйхлера, «сила дуплицированного гена заключается в том, что вы делаете дополнительные копии, что позволяет эволюции вносить изменения, не мешая исходной функции».

Наиболее распространенными мутациями ДНК являются замены одной пары оснований, известные как SNP (single-nucleotide polymorphism), когда один из четырех нуклеотидов ДНК (A, C, G и T) копируется неправильно, как опечатка в рукописи. SNPs легче увидеть в древней ДНК, но для недавней эволюции человека они могут быть не столь значимы, как CNV.

Мы встретились с Эйхлером, чтобы обсудить наши общие интересы в области генетики эволюции человека и аутизма. Он обнаружил, что уникальный для современных людей участок генов (известный как 16p11,2) возник менее 300 тысяч лет назад и, по-видимому, связан с повышенным риском аутизма. С точки зрения вариаций числа копий избыток копий фрагментов этого конкретного участка может привести к шизофрении, а недостаток – к аутизму. Эйхлер подчеркнул, что эволюционные изменения, включая увеличение размера мозга, которые делают нас современными, произошли настолько недавно, что еще не достигли гомеостаза. Это означает, что распространенность нарушений развития может быть ценой, которую наш вид платит за недавние значительные эволюционные изменения. «Мы находимся в неустойчивом положении, – сказал он. – Еще через 5–10 млн лет мы, вероятно, будем в полном порядке».

Эйхлер и его коллеги сравнили ДНК современного человека с ДНК денисовца, неандертальца из Сибири и неандертальца из Хорватии и обнаружили, что вероятные включения от древних свидетельствуют о положительном отборе, вероятно, способствующем местной адаптации, диете, метаболизму, иммунитету и клеточным функциям. По мере совершенствования методов изучение CNV открывает большие перспективы по части выявления наших отличий от неандертальцев, а также того, что мы унаследовали от них.

Вероятно, самым большим сюрпризом, который преподнесет наша ДНК, станут не детали того, что и от каких предков мы унаследовали, но сам факт огромного количества включений от других видов человека. Хотя наш геном в основном современен, по сути, это мозаика. У людей, обитающих вне Африки, около 2 % неандертальской ДНК. Согласно Джошуа Эки, у африканцев ее всего 0,3 %. У меланезийцев и австралийских аборигенов, помимо 2 % неандертальской ДНК, есть еще и 5 % денисовской, некоторое количество ее есть и у обитателей Восточной Азии. Неандертальцы и денисовцы скрещивались между собой.

Дополнительную