У каждой популяции есть собственный набор менделевских болезней. Некоторые менделевские мутации у евреев, такие как семейная средиземноморская лихорадка, являются очень древними. Они также встречаются и у других ближневосточных популяций, например у турков и друзов, в то время как иные виды обнаруживаются только у ашкеназов или сефардов и потому должны были возникнуть уже после разделения этих двух популяций.

Анализ ученых из Юты сконцентрирован на наборе из четырех менделевских болезней, возникающих у ашкеназов и влияющих на недостаточно изученную биохимическую функцию — накопление жиров, называемых сфинголипидами. Эти четыре заболевания таковы: болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика и муколипидоз IV типа.

Наследование одной копии любого из этих вариантов генов не приносит большого вреда: хорошая копия, унаследованная от другого родителя, компенсирует дефектный аллель. Но наследование двух копий таких аллелей может вызывать серьезные нарушения здоровья в случае болезни Гоше и приводить к летальному исходу при трех других заболеваниях.

Варианты генов, вызывающие эти четыре болезни, обнаруживаются у довольно большого процента популяции ашкеназов. Когда какая–либо версия гена встречается чаще ожидаемого, генетики обычно предполагают две причины. Одна — естественный отбор, а другая — воздействие, называемое эффектом основателя.

Зачем естественному отбору благоприятствовать варианту гена, связанному со смертельной болезнью? Такое может происходить, когда этот вариант, смертоносный в двойном экземпляре, дает какое–либо преимущество в случае, если унаследован только от одного родителя. Хорошо известный пример — это серповидно–клеточная анемия. Носитель только одной копии такого варианта гена защищен от малярии, но те, кто унаследовал две копии, страдают от серьезного заболевания крови. Такому аллелю естественный отбор будет благоприятствовать, поскольку защищенных от малярии носителей одного аллеля оказывается значительно больше, чем носителей двух аллелей, которые умирают или страдают от нарушений.

Другая причина, почему какой–либо вариант гена может быть распространен шире ожидаемого, заключается в том, что он случайным образом возникал с высокой частотой в небольшой популяции, которая позднее увеличилась. Любая редкая мутация, носителем которой являлся один из основателей популяции, будет унаследована его или ее потомками и достигнет в этой популяции более высокой частоты, чем в большинстве других, — такая ситуация и называется эффектом основателя.

Генетик Нейл Риш пришел к выводу, что мутации ашкеназских евреев — проявление эффекта основателя, возникшего около 1000 лет назад. Поскольку все эти мутации появились в одно и то же время, они, вероятно, вызваны одной причиной, и ею мог быть только эффект основателя, утверждает Риш, поскольку такое разнообразие мутаций вряд ли давало какое–либо преимущество, которому благоприятствовал бы естественный отбор [11].

Но исследователи из Юты отклонили этот аргумент. Они соглашаются с возникновением ашкеназских мутаций в течение последнего тысячелетия, но утверждают, что этим мутациям естественный отбор способствовал одновременно, поскольку все они повышали интеллект.

Если отвергнуть утверждение про эффект основателя, то вероятной причиной менделевских мутаций среди ашкеназов будет то, что они защищают от какого–то другого заболевания. Однако такого защитного действия пока не обнаружено. В любом случае евреи–ашкеназы и европейские популяции, среди которых они жили, страдали от одних и тех же болезней, однако у европейцев нет подобного набора мутаций.

Единственным заметным отличием образа жизни ашкеназов было то, что они занимались профессиями, требующими высоких когнитивных способностей, утверждает группа из Юты, и это, по всей вероятности, служило движущей силой давления отбора, в результате которого менделевские мутации ашкеназов достигли относительно высокой частоты.

Другая причина предполагать здесь работу естественного отбора, а не эффекта основателя — то, что некоторые мутации ашкеназов встречаются в кластерах генов. Это весьма необычно, поскольку мутации появляются в геноме случайно и потому не должны быть сконцентрированы в генах с одинаковой функцией. Один из наборов ашкеназских мутаций возникает в генном кластере, регулирующем уже упоминавшийся механизм накопления сфинголипидов. Если в одном специфическом метаболическом процессе обнаруживаются четыре мутации, это явный признак естественного отбора. Группа из Юты указывает на экспериментальные данные, пусть и не очень обширные, свидетельствующие в пользу того, что нарушения в накоплении сфинголипидов провоцируют нейроны образовывать больше связей, чем обычно.

Второй кластер из четырех мутаций обнаруживается в генном механизме репарации ДНК. Две из них находятся в генах BRCA1 и BRCA2 и связаны с раком груди и яичников. Другие две вызывают анемию Фанкони типа С и синдром Блума. Трудно представить, что нарушения систем репарации ДНК могут быть выгодными в каком–либо контексте, особенно в случае двух мутаций в генах BRCA, сопряженных с рисками, даже если у человека только одна копия мутантного гена. Группа из Юты отмечает, что BRCA1 может ограничивать процессы деления в нейрональных стволовых клетках у эмбрионов и взрослых и потому повреждение этого гена, по–видимому, позволяет образовывать большее количество клеток мозга. Исследователи предполагают, что в будущем подобные преимущества будут обнаружены и для других мутаций в системе репарации ДНК.

Несмотря на то что конкретную роль менделевских мутаций в повышении интеллекта еще только предстоит выяснить, они удивительно широко распространены среди ашкеназов. Около 15% ашкеназских евреев имеют одну из мутаций в генах, отвечающих за сфинголипидный метаболизм либо за репарацию ДНК, и 60% являются носителями этих или других мутаций менделевских болезней, характерных для ашкеназов. Как уже отмечалось, эти мутации безвредны, если унаследованы только от одного родителя. В настоящее время объяснение исследовательской группы из Юты для этого странного паттерна мутаций, в особенности кластерных, кажется лучшим. Кроме того, для научной гипотезы огромное достоинство, если ее легко проверить, и теория ученых из Юты именно такова. Эта теория подразумевает, что носители одной из ашкеназских мутаций будут в среднем демонстрировать более высокие показатели IQ, чем люди, у которых этих мутаций нет. Любой, у кого есть доступ в популяцию ашкеназов, мог бы проверить предположение, что более высокий IQ связан с ашкеназскими мутациями. Как ни странно, никто до сих пор этого не сделал или, если сделал, не опубликовал своих результатов.

Не имея возможности проверить современную популяцию, группа из Юты получила косвенные данные, подтверждающие, что болезнь Гоше повышает IQ. Они обнаружили, что из 255 пациентов трудоспособного возраста в израильской клинике, специализирующейся на болезни Гоше, треть занимались наукой, бухгалтерским учетом или медициной, что требует высокого IQ, и эта цифра гораздо выше, чем во всей популяции.

Слабость гипотезы исследовательской группы из Юты связана с утверждением, что повышенные когнитивные способности ограничены ашкеназской ветвью еврейской популяции. Сефарды подарили миру Спинозу, Дизраэли, Рикардо и многих других выдающихся людей. Показатели IQ для сефардов найти трудно, и группа из Юты в своей статье их также не привела. Измерения интеллекта, проведенные в Израиле, показывают, что IQ ашкеназов выше, чем у не принадлежащих к ним евреев, но во вторую группу входят восточные евреи вместе с сефардами. Исследователи из Юты сосредоточиваются на ашкеназах, поскольку обнаруживаемые у них менделевские мутации, по–видимому, появились около 1000 г. н. э., после того как ашкеназы и сефарды стали отдельными популяциями. Но даже если это утверждение группы из Юты верно, то нет причин, почему евреи не могли приобрести особые когнитивные способности значительно раньше; если это так, то позже такие признаки, возможно, развивались среди ашкеназов тем самым образом, как описывает группа из Юты.