С тех пор как появился диагноз «гемофилия», методы лечения болезни – если не говорить о попытках остановить наружное кровотечение с помощью повязок и компрессов – представляли собой бесконечную цепочку опытов и экспериментов. Мясной сок, экстракты из различных органов, рентгеновское облучение селезенки, змеиный яд, жир женского молока, витамины, гормоны применялись вместе и по очереди. Однако вплоть до двадцатых годов двадцатого века изменить судьбу больного гемофилией не удавалось. И только распространение переливания крови от человека к человеку позволило начать лечение, основанное на замене вытекающей крови другой, здоровой кровью, способной сворачиваться. Этот метод даже в тяжелых случаях спасал – хотя и не всегда – жизнь многим гемофиликам и стал единственно возможным. О причине его эффективности долгое время только догадывались, научное обоснование отсутствовало. Оно появилось лишь после того, как гематологи открыли тайны сворачивания крови.

Прояснение механизма нормального сворачивания крови представляло собой настоящую головоломку. Кровь почти на 90 процентов состоит из воды. В ней растворено около 1 процента соли, 6–8 процентов приходится на жидкий белок, образующий плазму крови. В этом водном растворе соли и белка плавают квадриллионы красных и несколько сотен тысяч белых кровяных телец. Одни доставляют кислород воздуха в органы, другие борются с проникающими в организм возбудителями болезней. В момент сворачивания крови небольшая часть белых кровяных телец образует сетку с мелкими ячейками. Это так называемый фибриноген. Считается, что жидкий фибриноген состоит из молекул белка, которые, образно говоря, намотаны на катушку. Под действием расщепляющего фермента «намотанные» нити распускаются, достигают значительной длины и приклеиваются к длинным нитям фибрина.

Когда забивают скот, процесс сворачивания крови можно наблюдать в больших деревянных чанах. Жидкая кровь животных за несколько минут сворачивается в желеобразную массу. Эту массу взбивают деревянной палкой до тех пор, пока все фибриновые нити не намотаются на нее клубком. Таким образом из крови удаляется свертывающий агент. К следующему утру кровяные тельца оседают на дно. Сверху остается желтая прозрачная жидкость. Это сыворотка крови. Таким образом, сыворотка крови выделяется при удалении из крови кровяных телец и фибрина.

Целый ряд факторов обеспечивает своевременное сворачивание крови при травмировании. Фибриноген образуется в печени, как и предварительная ступень фермента тромбина, образующего сгустки крови (протромбин). При тяжелых заболеваниях печени может возникнуть недостаток обоих веществ. Поэтому при желтухе нередко происходят кожные кровотечения.

Необходимо различать такие вещества в крови, которые имеются в «предварительной форме», и такие, которые образуются из «предварительной формы» только в момент сворачивания. Чтобы при травмировании запустился процесс сворачивания крови, необходим сложный «механизм зажигания». Три фактора, которые ученые обозначают цифрами, вместе образуют четвертый – тромбопластин. Первый фактор появляется при травмах из пока неизвестного вещества в клетках поврежденной ткани. Второй содержится в тысячах мельчайших кровяных пластинок (тромбоцитов). Они формируются из распадающихся гигантских клеток костного мозга. Вокруг тромбоцитов образуется первая фибриновая сеть. При сворачивании крови она в определенной степени выполняет роль кристаллизационного центра. При ревматических заболеваниях эти пластинки, а значит, и агент сворачивания крови отсутствуют. Поэтому ревматики часто страдают от кожных кровоизлияний в виде пятен. Третий фактор «зажигания» находится в белке плазмы крови. Это так называемые факторы 8, 9 и 10. Только тогда, когда все три фактора действуют вместе, образуется тромбопластин. Благодаря ему протромбин превращается в тромбин. Однако для этого опять-таки необходимо наличие в крови четырех факторов, а именно солей кальция, факторов плазмы 5, 6 и 7, витамина K и особого тромбоцитарного фактора. Если одно из этих веществ отсутствует, снова возникает риск нарушения свертываемости крови.

Весь процесс до образования тромбинов длится всего несколько секунд. Тромбин расщепляет склеившиеся молекулы фибриногена на фибриновые нити. Фибрин является конечным продуктом свертывания. С помощью его мелкоячеистой сети кровеносные сосуды закрываются.

Расщепить с помощью электрического тока белковые тела плазмы крови удалось только после Второй мировой войны, т. е. после 1945 г. При этом было замечено, что у гемофиликов в так называемой группе глобулинов отсутствуют два важных компонента. Эти белковые вещества назвали антигемофилическим глобулиновым фактором. Они идентичны факторам 8 и 9 в схеме свертывания крови. Таким образом, у гемофиликов нарушение сворачивания крови происходит уже на первом этапе этого процесса. Механизм зажигания не работает. В результате исследований, проведенных в сороковые годы, стали различать два вида гемофилии в зависимости от отсутствия фактора 8 или 9. С тех пор в первом случае говорят о гемофилии А, во втором случае – о гемофилии В.

Только после этого удалось объяснить, почему переливание крови здорового человека блокирует неостановимое кровотечение у гемофиликов. В нормальной крови содержится достаточное количество антигемофилического глобулина. Поэтому начали производить так называемый человеческий глобулин из плазмы человеческой крови. Однако производство концентрированного глобулина методом электрофореза плазмы оказалось исключительно сложным и дорогостоящим. Поэтому врачи поначалу снова вернулись к проверенному методу переливания крови одинаковой группы, хотя эта процедура имеет и недостатки. Даже если не учитывать опасность заражения инфекционными болезнями, известны случаи, в которых после многократного переливания крови из-за повышенной чувствительности возникали так называемые ингибиторы, только усугублявшие низкую сворачиваемость крови. Кроме того, переливать кровь приходилось в больших количествах, что опять-таки связано с трудностями и опасностями. Только в последние десятилетия научились получать плазму крови, которую можно применять вместо цельной крови, и прежде всего – для обогащения плазмы факторами 8 или 9. В последнем случае гемофилику вводят значительное количество факторов в небольшом количестве жидкости. Этот метод лечения также не является абсолютно безопасным, поскольку, подобно переливанию цельной крови, он может вызвать перегрузку кровеносной системы, аллергию, привести к формированию ингибиторов и заражению гепатитом. Но тем не менее этот метод кардинально облегчает картину болезни и является надежным средством при лечении кровоизлияний и при опасной потере крови. Особенно важно то, что он позволяет проводить необходимые хирургические операции на гемофиликах.

Однако устранить причину болезни еще не удалось, и жизнь гемофилика остается непрерывной цепью опасностей, рисков и острых состояний, которые неизвестны здоровому человеку и которые требуют от больного гемофилией постоянной осторожности и предусмотрительности. Опасные ситуации могут возникнуть даже на любом приеме у дантиста. Суставное кровоизлияние нередко приводит к серьезным ортопедическим проблемам. А прием медикаментов, которые безвредны для обычного человека, у гемофилика может вызвать раздражение желудка или кишечника и даже усугубить низкую сворачиваемость крови в результате изменения ее состава.