Гемофилики – самые одинокие больные. Родители оберегают их с первых дней жизни. Тяжелое кровотечение может произойти уже при рождении мальчика – в результате разрезания пуповины. Дети-гемофилики учатся бояться травм и острых предметов еще до того, как произносят первые слова. Игры с товарищами, спорт, плавание, походы – все эти детские радости им недоступны. Но несмотря на это, больным гемофилией никогда не удается полностью контролировать свою болезнь. Неловкое движение во сне может привести к разрыву кровеносных сосудов под кожей, в мышцах или суставах. Из-за этого происходят сильные внутренние кровоизлияния, появляются опухоли.

Период полового созревания с его гормональными изменениями особенно опасен для больных гемофилией.

После тридцати лет риск кровоизлияний уменьшается, благодаря чему у гемофиликов старше тридцати шансы на продолжение жизни выше. До распространения процедуры переливания крови одинаковой группы в первой четверти двадцатого столетия до 30 процентов мужчин-гемофиликов умирали в возрасте до десяти лет, до 28 процентов – в возрасте от девяти до девятнадцати лет, 17 процентов – в возрасте от девятнадцати до двадцати девяти лет и 8 процентов – в возрасте от двадцати девяти до тридцати лет (по Шлесману).

Исходя из этого, легко рассчитать, сколько гемофиликов доживают до сорока лет. Если при благоприятных внешних факторах они достигают этого возраста, то у них появляется шанс умереть «обычной смертью».

Схема. Наследование гемофилии: при супружестве гемофилика и здоровой женщины (вверху); при супружестве носительницы болезни и здорового мужчины (слева внизу); при супружестве гемофилика и носительницы болезни (справа внизу).

Гемофилики часто страдают сильными носовыми кровотечениями. Маленькие порезы, царапины на коже или уколы приводят к кровотечениям, продолжающимся днями. Повреждения слизистой оболочки в полости рта и носа вызывают более сильные кровотечения, чем травмы на коже. Даже удаление зуба может привести к смерти от потери крови. Укол каким-нибудь инструментом или шприцем в состоянии вызвать длительное кровотечение, опасное для жизни.

Часто происходят так называемые спонтанные кровоизлияния, которые трудно объяснить. Ясно только, что они зависят от психологического состояния больного и от климатических факторов. Иногда врачи удивляются тому, что гемофилик может прыгнуть с вышки в плавательном бассейне без каких-либо последствий. В определенные же времена года, особенно весной и осенью при прохождении погодного фронта и при южном ветре, больным достаточно поднять ногу, чтобы началось обширное мышечное или суставное кровоизлияние. В одних семьях гемофиликов склонность к спонтанным суставным кровотечениям сильнее, в других же они происходят реже и лишь при серьезных травмах суставов. О гемофилическом артрите говорят в случаях, когда кровотечение в один и тот же сустав происходит многократно и в результате сустав деформируется.

Поразительны наблюдения хирургов, которые в критических ситуациях оперировали гемофиликов из-за других опасных для жизни заболеваний. Иногда после операции кровотечения практически не было, но через несколько часов введение инъекционной иглы под кожу такого больного вызывало обширное кровоизлияние и во многих случаях приводило к смерти.

Поэтому никогда нельзя предсказать, насколько сильным будет кровоизлияние у гемофилика после травмы. Очень опасны внутренние кровотечения в области головного и спинного мозга или в области крупных нервов. Давление, возникающее при кровоизлиянии, может значительно повредить нерв, вплоть до полного паралича. Гемофилики с мышечными или суставными кровоизлияниями в острых состояниях испытывают очень сильные боли. Гематомы рассасываются только через несколько недель – если не наступила медленная смерть от потери крови.

Кровоизлияния в слизистой оболочке могут достигать таких масштабов, что больной теряет большую часть циркулирующей в организме крови, наступает глубокий обморок, больной проводит несколько дней или недель в сумеречном состоянии сознания. Иногда от смертельной потери крови спасает только глубокий коллапс сердечно-сосудистой системы, из-за которого в сосудах циркулирует меньше крови.

Долгое время не удавалось объяснить такую особенность болезни, как вторичное кровоизлияние. После травмы у гемофилика происходит начальное кровоизлияние, которое, как и у человека со здоровой, нормально свертывающейся кровью, со временем прекращается. Однако через несколько часов после первой остановки кровотечения из раны неожиданно начинает неудержимо идти кровь. Объяснение этого феномена было найдено лишь позднее. Оно заключается в следующем: обычно мелкие кровеносные сосуды через некоторое время после пореза сжимаются и препятствуют выходу крови. У здоровых людей после этого первого механического, спастического смыкания образуется тромб – сгусток свернувшейся крови, блокирующий дальнейшее кровотечение. Но у гемофиликов тромб не образуется. Как только сосуд размыкается, кровь из него снова беспрепятственно течет, сочится или капает.

2

Первые письменные описания явлений гемофилии изложены в священной книге евреев – Талмуде (II в. н. э.). В трактате Йевамот говорится: «Если жена отдает первого сына на обрезание, и он умирает, второго – и он умирает, третьего сына она не должна давать на обрезание. Что касается обрезания, есть семьи, у которых кровь течет легко, и есть семьи, у которых кровь течет трудно».

Это означает, что иудеи уже тогда знали о гемофилии у мальчиков. О дочерях, истекающих кровью, ничего не говорится. В приведенной цитате из Талмуда примечателен тот факт, что мальчиков отдает на обрезание «женщина». Вполне возможно, что в тексте Талмуда это является указанием на то, что гемофилию передают своим детям женщины, если даже мальчики рождаются от разных отцов.

В Вавилонском Талмуде также говорится о четырех женщинах, сыновья которых погибли от потери крови в результате такой легкой операции, как обрезание. В этом случае раввин Симон советует женщинам не делать обрезание следующим сыновьям.

Сообщения Талмуда приблизительно датируются 140 г. н. э. Ни в древнеримских медицинских трактатах того времени, ни в раннесредневековых описаниях болезней – нигде не говорится о симптомах, указывающих на гемофилию. Исследователи проблем наследственности полагают, что благоприятным фактором для возникновения и наследования гемофилии стало широкое распространение инцеста среди иудеев.

Позднейшие описания гемофилии в Европе дает арабский врач XI в. Абулкасим из Кордовы. В 1519 г. Пауль Рициус перевел его труд на латинский язык. В переводе также говорится о болезни, главным признаком которой является непрекращающееся кровотечение у мужчин, принадлежащих к определенным семействам.

Первое сообщение центральноевропейских врачей о гемофилии, датируемое 1539 г., принадлежит Александру Бенедикту. Он сообщает о венецианском брадобрее, который умер от потери крови из-за маленькой царапины на носу. Характерное описание дал позднее аугсбургский врач Й. П. Хехштеттер: «У новорожденного мальчика было сильное кровотечение из перевязанной пуповины. Позднее у него часто происходили очень опасные носовые кровотечения. В девять лет кровотечение было столь сильным, что очень напугало всех присутствующих».