Диагноз. Своевременно поставленный диагноз и систематическое лечение предупреждают развитие тяжелых нарушений со стороны нервной системы. Нормальный уровень фенилаланина в крови составляет в среднем около 0,015 г/л, повышение его до 0,04 г/л и более является положительным тестом на ФКУ. Больным ФКУ можно считать ребенка, у которого при положительной реакции мочи на фенил-пировиноградную кислоту в крови содержится не менее 0,015-0,02 г/л фенилаланина.

Лечение сводится в основном к диетотерапии. Дети с ФКУ на 2-3-й неделе жизни переводятся на специальную диету, почти полностью лишенную фенилаланина (соблюдается до 5 лет). Потребность в белках обеспечивается белковыми гидролизатами или смесями аминокислот. В более старшем возрасте из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, печень, почки, колбасы, яйца, сыр, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, натуральное саго, изюм, орехи, шоколад, какао, овсяные хлопья, горох, фасоль. Разрешаются сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго. Молоко, картофель, овощи, фрукты дают с учетом содержащегося в них фенилаланина. Длительное и полное исключение из пищи фенилаланина (незаменимая аминокислота!) может привести к распаду эндогенного белка, истощению ребенка и появлению безбелковых отеков. Медикаментозное лечение носит синдромный характер.

Прогноз в отношении умственного развития во многом зависит от сроков начала лечения и медико-педагогической реабилитации.

Этиология. Энзимопатия с нарушением обмена фенилаланина и тирозина, обусловленным отсутствием гомогентизиназы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Моча, содержащая большое количество гомогентизиновой кислоты, при соприкосновении с воздухом приобретает черный цвет.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек.

Клиника. Выделение мочи, оставляющей на пеленках темно-коричневые пятна, может быть единственным симптомом проявления заболевания у детей. Собранная моча темнеет при стоянии на воздухе. Психофизическое развитие в норме. У взрослых гомогентизиновая кислота задерживается в коже и других тканях, окрашивая их в желтый цвет (охроноз). В результате поражения этой кислотой хрящей развиваются деформации суставов (после 30–40 лет).

Диагноз ставится при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче.

Лечение. В детском возрасте обычно не лечат. К некоторому уменьшению выделения гомогентизиновой кислоты ведет назначение больших доз витамина С.

Этиология. Энзимопатия, при которой из-за недостатка фермента гистидазы нарушается расщепление аминокислоты гистидина. Вследствие недостаточности или отсутствия фермента происходит накопление гистидина и его производных, что приводит к токсическому воздействию на ЦНС. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Ведущим клиническим симптомом является отставание в психическом и физическом развитии. Умственная отсталость превалирует над другими симптомами. Характерны речевые нарушения типа моторной алалии. Среди первых признаков – появление судорог, потеря навыков и интереса к окружающему. Особенности психики: эмоциональная лабильность, агрессивность, нарушения поведения и внимания. Большинство детей имеют светлые волосы, голубые глаза. Встречаются жалобы на периодическую рвоту, плохой аппетит, повышенную утомляемость.

Диагноз. Выявляются гистидинемия, гистидинурия. Диагноз подтверждается пероральной нагрузкой гистидином. Уровень гистидина в крови определяют до нагрузки, затем через 1, 2, 4, 6 и 24 ч после нее, в суточной моче – до и после нагрузки. Отмечены выраженные изменения на электроэнцефалограмме.

Лечение – назначение специальной диеты с раннего возраста. В питание должны входить все необходимые для развития вещества при сниженном количестве гистидина. Наилучший продукт для вскармливания на первом году – женское молоко. Могут использоваться кобылье и соевое молоко. Во втором полугодии животные продукты дают в ограниченных количествах с учетом уровня гистидина в крови и моче.

Исключают или используют в небольшом количестве продукты, богатые гистидином (говядину, куриное мясо, яйца, молоко коровье, творог, сыр, горох, ячмень, рожь, муку пшеничную, рис).

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер.

Этиология. Заболевание вызывается нарушением обмена фенилаланина и тирозина. Тирозин образуется в организме путем окисления фенилаланина. В мочу выделяется большое количество парагидрооксифенилмолочной, парагидрооксифенилпировиноградной и парагидрооксифенилуксусной кислот. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Выделяют острую и хроническую форму тирозиноза. Острая форма развивается в первые месяцы жизни. Ее типичные симптомы – рвота, понос, миастения, гепатоспленомегалия. Дети отстают в физическом развитии, волосы у них светлые, глаза голубые. Постепенно появляются признаки дыхательной и печеночной недостаточности. Для хронической формы тирозиноза типичны цирроз печени, изменения костной системы рахитического характера, склонность к геморрагиям.

Диагноз ставят на основании гипертирозинемии и гипертирозинурии.

При биохимическом исследовании крови определяется гипокалиемия, ацидоз, гипофосфатемия при выраженной гиперфосфатурии, гликозурии, генерализованной аминоацидурии, положительная проба Миллона. У ряда больных отмечается тромбоцитопения.

Лечение заключается в ограничении фенилаланина и тирозина в диете больных. Назначается гидролизат казеина и добавляется молоко в количествах, не превышающих 25 мг/100 г фенилаланина и тирозина. Много тирозина в твороге, яйцах, говядине, говяжьей печени, филе трески. Мало этой аминокислоты в картофеле, моркови, капусте, апельсинах, яблочном соке.

Этиология. Наследственное заболевание, при котором нарушен обмен фенилаланина и тирозина из-за отсутствия или инактивации энзима тирозиназы в эпителиальных клетках. В связи с этим нарушается образование пигмента меланина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Различают полный и частичный альбинизм.

При полном альбинизме отмечается отсутствие меланина. Волосы, брови, ресницы – белые, кожа бело-розовая, у взрослых кожа желтоватой окраски, что обусловлено желтоватым цветом рогового слоя эпидермиса. Глаза розово-красного цвета из-за просвечивания кровеносных сосудов сквозь беспигментные среды глазных оболочек. Альбиносы очень чувствительны к свету, плохо видят, днем их веки полуопущены, кожа вокруг глаз собрана в морщинки. Умственное развитие нормальное. В отдельных случаях наблюдается снижение интеллекта, врожденные уродства: полидактилия, глухота. Отмечается отставание в росте. С наступлением полового созревания альбиносы немного темнеют, волосы становятся соломенно-желтыми, глаза голубыми.