При частичном альбинизме в некоторых частях тела имеется пигмент. Пятна кожи, лишенные пигмента, могут быть единичными или многочисленными и сливаться в одно целое. При частичном альбинизме может быть белая кожа и карие глаза. У некоторых людей бывает всего одна прядь белых волос. Раннее поседение волос также относится к частичному альбинизму. Лечения не существует.

Этиология. Первичный биохимический дефект – недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, в результате в организме накапливаются повышенные количества гомоцистина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Типичные симптомы – задержка умственного развития, поражения глаз (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высоких степеней), изменения скелета (деформация грудной клетки, арахнодактилия, остеопороз). Все это требует дифференциальной диагностики с болезнью Марфана. Характерно отставание в психическом развитии. Возможна жировая дегенерация печени.

Диагноз устанавливается на основании идентификации в моче гомоцистина.

Лечение. При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В6 от 50 до 500 мг в сутки), в результате чего метаболизм метионина нормализуется и дополнительной коррекции питания не требуется. При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии витамин В6 оказывается неэффективным. В таких случаях проводят диетотерапию, назначается малобелковое питание. В суточном рационе разрешается такое количество метионина, которое соответствует измененному метаболизму при данной патологии (от 29 до 45 мг/кг веса).

Этиология. Заболевание обусловлено нарушением функции проксимальных отделов почечных канальцев и характеризуется повышенной экскрецией с мочой цистина, а также аминокислот – лизина, аргинина и орнитина, имеющих общий с цистином путь реабсорбции в почечных канальцах. Наследование по аутосомно-рецессивному типу, но имеется, по крайней мере, 3 аллельных гена, способных обусловить развитие цистинурии с последующим образованием мочевых камней.

Клиника характеризуется поражением почек (пиурия, семейная почечнокаменная болезнь).

Диагноз устанавливают на основании положительной реакции мочи больных с цианиднитропруссидом.

Лечение предусматривает назначение диеты, не содержащей метионина, а также средств, ощелачивающих мочу (минеральные воды), во избежание выпадения кристаллов цистина и последующего развития мочевых камней. Для профилактики камнеобразования может быть использована смесь Олбрайта (цитрат калия, лимонная кислота, вода), применение D-пенициллинамина, который трансформирует цистин в хорошо растворимый дисульфид. Может быть апробирована «картофельная диета», содержащая мало метионина (картофель в разных видах, овощные вегетарианские супы, винегреты, фрукты, зефир, сливочное масло).

Этиология. Лейциноз – болезнь Менкеса, или болезнь мочи с запахом кленового сиропа. Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности комлексной энзимной системы, обеспечивающей декарбоксилирование аминокислот – валина, лейцина и изолейцина. При дезаминировании аминокислот образуется избыточное количество кетоизокапроновой и кетоизовалериановой кислот. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника. Болезнь проявляется в первые дни после рождения. На 3-5-й день жизни появляются рвота, беспокойство, гипертония мышц, скрещивание ног, опистотонус, судороги, нарушение дыхания, приступообразный цианоз, характерный запах мочи.

Диагноз. Диагностическими признаками служат запах мочи, напоминающий кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар, и обнаружение в моче аминокислот с разветвленной цепью (проба Феллинга положительная).

Дифференцируют с болезнями обмена аминокислот и последствиями родовой травмы.

Лечение. Диета включает смеси аминокислот и белковые гидролизаты (без лейцина, изолейцина, валина). Для купирования коматозного состояния используют заменное переливание крови, перитонеальный диализ. Часты летальные исходы.

Плазматические липидозы характеризуются высоким содержанием в крови нейтральных жиров, или липидов.

При гиперлипидемии I типа увеличивается содержание хиломикронов в плазме («хилезная» кровь), активность липопротеинлипазы снижена.

Увеличение печени и селезенки, сопровождающееся болями в животе, температурными «пиками», лейкоцитозом. Ксантомы, иногда слепота.

Гиперлипидемия II типа сходна с таковой I типа, но активность фермента не изменена, ксантом нет, однако задерживается нервно-психическое развитие.

Гиперлипидемия III типа характеризуется ранним атеросклерозом, ксантомами. Отмечаются сахарные кривые диабетического типа, в крови высокая концентрация холестерола, триглицеридов, (β-липопротеидов. Могут быть симптомы стенокардии и даже инфаркт миокарда.

Гиперлипидемия IV типа сходна с III, но в крови не увеличено количество холестерола.

Гиперлипидемия V типа часто сочетается с сахарным диабетом и проявляется увеличением хиломикронов и липопротеидов и крови, болями в животе, ксантоматозом, гепатосп-леномегалией, атеросклерозом, ранними инфарктами.

Лечение. Замена животных жиров растительными, введение линетола, делипина, никотиновой кислоты; при III типе холестерина, при III, IV, V типе – ограничение углеводов.

Внутриклеточные липидозы – это заболевания, при которых липидные субстанции откладываются в ретикулярной ткани и ведут к системным ретикулогистиоцитозам.

Гликолипидозы – группа заболеваний, обусловленных нарушением процессов распада гликолипидов (цереброзиды, ганглиозиды). Гликолипидозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Фабри, ферментный дефект при котором связан с Х-хромосомой. Гликолипидозы подразделяются на цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе), сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия), церамидолигозидозы (церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри), ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса, болезнь Зандгоффа-Яцкевича-Пильца, болезнь Бернгеймера-Зайтельберга, болезнь Нормана-Ландинга, болезнь Дерри).

Этиология. В основе заболевания – генетически обусловленное нарушение обмена ганглиозидов, сопровождающееся их повышенным отложением в сером веществе мозга. Основные изменения отмечаются в нервной системе, в основном в ганглиозных клетках коры больших полушарий и спинного мозга. Накопление ганглиозидов отмечается также в печени, селезенке. При болезни Тея-Сакса определяют дефицит гексозаминидазы А.