Лечение симптоматическое. Назначение по показаниям гормонов щитовидной железы, анаболических гормонов. Показаны глютаминовая кислота, витаминотерапия, тканевая и общеукрепляющая терапия.

Классификация (Ю.Е. Вельтищев, Ю.И. Барашнев, Л. О. Бадалян, 1992):

I. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия; фруктоземия; гликогеновая болезнь (гликогенозы); пентозурия; агликогеноз.

II. Наследственные болезни обмена аминокислот: триптофана (болезнь Хартнупа, синдромы В6-зависимости); фенилаланина (фенилкетонурия); гистидина (гистидинемия); тирозина (тирозиноз, транзиторная тирозилурия, алкаптонурия); серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, «валинолейцинурия» – болезнь с запахом мочи кленового сиропа).

III. Наследственные болезни обмена липидов: плазматические липоидозы (наследственные гиперлипидемии – ГЛП 1, 2А, 2Б, 3, 4, 5 типов); внутриклеточные липоидозы (болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Тея-Сакса – амавротическая идиотия); а, (β-липопротеидемия; лейко-дистрофии.

IV. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани: мукополисахаридозы; болезнь Марфана; вторичные изменения соединительной ткани при наследственных и приобретенных заболеваниях.

V. Наследственные нарушения минерального обмена: гепатолентикулярная дегенерация; пароксизмальный семейный паралич.

VI. Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции): муковисцидоз; целиакия; экссудативная энтеропатия; наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника (наследственная непереносимость лактозы; наследственная непереносимость сахарозы; непереносимость моносахаридов – глюкозы и галактозы).

Первичные ферментопатии – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные биохимические нарушения. Большая часть этих заболеваний не диагностируется своевременно или выявляется поздно, когда нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики состоит в том, что в период новорожденности нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые в более старшем возрасте, фенотипически чрезвычайно похожи на заболевания ненаследственного генеза.

Для наследственных болезней обмена веществ характерен выраженный клинический полиморфизм, когда каждый синдром подразделяется на множество отдельных форм, близких друг другу, но генетически гетерогенных.

Основные клинические симптомы и синдромы:

При наследственных болезнях обмена углеводов: рвота; диарея; гепатомегалия; гипогликемия; задержка физического и умственного развития; аминоацидурия.

При наследственных нарушениях обмена аминокислот: рвота; анорексия; аминоацидурия; отставание в физическом развитии; периодически развивающаяся интоксикация; судорожный синдром; отставание в нервно-психическом развитии; дерматит (экзема).

При наследственных болезнях обмена липидов: боли в животе; ксантоматоз; гепатоспленомегалия; увеличение размеров живота; гипотрофия; неврологические расстройства – мышечная гипотония, нистагм, атаксия; снижение остроты зрения.

При наследственно обусловленных синдромах нарушенного кишечного всасывания: рвота; неустойчивый стул; боли в животе; задержка физического развития; явления полигиповитаминоза; анемия.

Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу, что приводит к накоплению в крови продукта начального этапа обмена галактозы, оказывающего токсическое действие на организм.

Помимо токсического действия на ЦНС, галактоземия вызывает отек мозга. Поражение клеток печени приводит к гипопротромбинемии, гипопротеинемии, повышению уровня прямого билирубина в крови. Эритроциты поглощают меньше кислорода (на 25–30 %), что ведет к уменьшению продолжительности их жизни и гемолизу, развивается анемия.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Характерна триада симптомов: увеличение печени и селезенки, катаракта и задержка психофизического развития. Клиника может быть различной степени тяжести.

Признаки болезни выявляются в первые дни жизни. Упорная обильная рвота, реже понос возникают вскоре после кормления ребенка молоком. Быстро развивается гипотрофия, анорексия. Рано появляется желтуха с повышением преимущественно неконъюгированного билирубина, увеличивается печень, часто до больших размеров (цирроз печени). Селезенка увеличена незначительно. Расширяются поверхностные вены живота, может развиться асцит. В последующем присоединяется помутнение хрусталика – катаракта. При галактоземии часто бывает протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (выделение с мочой различных сахаров), что связано с поражением почек.

Наиболее легкие случаи заболевания обнаруживаются случайно, дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

Диагноз основан на данных семейного анамнеза и клиническом обследовании больного: галактоземия и галактозурия; характерна гипогликемия. Наиболее точный метод диагностики – исследование содержания галактоза-1-фосфат (Га-1-Ф) и галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы (Га-1-ФУТ) в эритроцитах.

Лечение. С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. Используются смеси на основе соевого или миндального молока, казеинового гидролизата с удаленной лактозой, яйца, растительные масла и другие продукты. Прикорм вводят на 1 мес. раньше с использованием овощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Молочные продукты из рациона исключаются до 3-х лет.

Из медикаментозных средств назначается оротовая кислота (повышает активность Га-1-ФУТ) и производные тестостерона. Проводится симптоматическая терапия и назначаются большие дозы витаминов.

Этиология. Недостаточность фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы ведет к накоплению большого количества фруктозо-1,6-дифосфата, оказывающего токсическое действие на ткани и снижающего активность гликогенолитических ферментов, что приводит к гипогликемии, к накоплению нерасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Клиника становится отчетливой после введения в рацион ребенка фруктовых соков или пищи, содержащей фруктозу (сладкий чай, подслащенные молочные смеси, фруктовые и овощные пюре). Снижается аппетит, появляются рвота, понос, развивается гипотрофия, замедляется рост ребенка. Дети сонливы, склонны к обморокам, сопровождающимся потливостью и судорогами (проявления гипогликемии). В тяжелых случаях увеличена печень, развивается желтуха, нарушается функция почек и очень редко ЦНС.