Врожденный дискератоз. Возможно, обусловлен мутациями в целом ряде различных генов, каждый из которых влияет на поддержание нужной длины теломер — мусорных участков на концах хромосом.

Гипоплазия развития хрящевой ткани и волосяного покрова человека (гипоплазия хрящей и волос). Обусловлена мутациями, которые влияют на малые РНК, входящие в состав длинных некодирующих РНК.

Голопрозэнцефалия. Показано, что некоторые случаи обусловлены мутациями в энхансере морфогена.

Злокачественная меланома. Небольшую долю случаев вызывают мутации в области, не кодирующей белки и расположенной в начале гена. Мутации приводят к встраиванию лишних аминокислот в белок.

Идиопатический пневмофиброз. Возможно, обусловлен мутациями в целом ряде различных генов, каждый из которых влияет на поддержание нужной длины теломер — мусорных участков на концах хромосом.

Карликовость амишей Огайо. Вызвана мутацией в некодирующей РНК. Эта РНК требуется для нормального функционирования сплайсинговой аппаратуры клеток.

Лимфома Бёркитта. Возникает, когда ген Мус транслоцируется с хромосомы 8 на хромосому 14 и оказывается под контролем иммуноглобулинового промотора.

Миотоническая дистрофия. Вызвана экспансией ЦТГ-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся на конце гена. Повтор копируется в РНК и связывает белки, способные соединяться с РНК, что приводит к нарушению регуляции большого числа других молекул информационной РНК.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Некоторые случаи обусловлены мутациями, приводящими к аномальному сплайсингу молекулы РНК, кодирующей дистрофин.

Нейропатическая боль. Возможно, связана со сверхэкспрессией длинной некодирующей РНК, регулирующей экспрессию ключевого ионного канала.

Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «стеклянного» человека). Небольшую долю случаев вызывают мутации в области, не кодирующей белки и расположенной в начале гена. Мутации приводят к встраиванию лишних аминокислот в белок.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД). Обусловлена взаимодействиями целой комбинации элементов мусорной ДНК, приводящими к аномальной экспрессии ретровирусной нуклеотидной последовательности.

Панкреатический агенез. Показано, что некоторые случаи обусловлены мутациями в энхансерных последовательностях.

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки). Некоторые случаи обусловлены дефектом в том белке, который требуется для обеспечения нормального сплайсинга и для удаления мусорной ДНК из молекул информационной РНК.

Подверженность инфицированию вирусом ННV-8. Возможно, вызвана мутацией сплайсингового сигнала в гене.

Полидактилия (многопалость). Причина — замена одного нуклеотидного основания в энхансере морфогена.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Обусловлена мутацией, порождающей в гене лишний сплайсинговый сигнал.

Рак. Мусорную ДНК связывают с различными уровнями онкологических процессов: например, со сверхэкспрессией определенных длинных некодирующих РНК при некоторых формах рака. В большинстве случаев пока нет убедительных доказательств, которые позволили бы определить, насколько значительную роль мусорная ДНК играет в патологии этой группы заболеваний у человека. Однако сверхэкспрессия белков, поддерживающих нужную длину теломер (мусорных участков на концах хромосом), теперь повсеместно считается одной из причин развития некоторых злокачественных опухолей. Сейчас в качестве одной из возможных причин аномального размножения раковых клеток активно исследуется и неверное таргетирование эпигенетических ферментов, направляемых на неподобающие гены вследствие аномальной экспрессии длинных некодирующих РНК.

Синдром Ангельмана. Болезнь, вызванная аномальным импринтингом. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.

Синдром Беквита—Видемана. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.

Синдром Дауна. Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 21 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

Синдром Корнелии де Ланге. Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.

Синдром ломкой X-хромосомы с умственной отсталостью (синдром Мартина-Белл). Вызван экспансией ЦЦГ-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся в начале гена. Повтор препятствует экспрессии гена, мешая клетке копировать его ДНК в РНК.

Синдром Опица-Каведжна. Вызван дефектами в белке, играющем важнейшую роль во взаимодействии с длинными некодирующими РНК в комплексе-медиаторе.

Синдром Патау. Вызван неравномерным распределением хромосомы 13 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

Синдром Прадера—Вилли. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.

Синдром Робертса. Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.

Синдром Сильвера—Рассела. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.

Синдром Файнгольда. Некоторые случаи обусловлены утратой определенного кластера малых РНК.

Синдром Эдвардса. Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 18 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

Спинальная мышечная атрофия. Ген SMN2 не в состоянии компенсировать мутации в почти идентичном ему гене SMN1 из-за вариации в нуклеотидном основании, препятствующей нормальному сплайсингу информационной РНК, созданной на основе гена SMN2. В итоге не удается синтезировать полноценно функционирующий белок.

Эмбриональная злокачественная опухоль мозга ETMR (embryonal tumor with multilayered rosettes, эмбриональная опухоль с истинными розетками). Обусловлена реаранжировкой и амплификацией кластера малых РНК.