28. Подробный обзор, посвященный наследованию и клиническим особенностям различных заболеваний человека, связанных с импринтингом: Ishida М, Moore GE. The role of imprinted genes in humans. Mol. Aspects Med. 2013 Jul-Aug; 34(4):826-840.

29. Пресс-релиз Американского общества репродуктивной медицины от 14 октября 2013: http;//www.asrm.org/Five_Million_Babies Born with_Help_of_Assisted_Reproductive_Technologies.

30. Это довольно подробно обсуждается в: Ishida М, Moore GE. The role of imprinted genes in humans. Mol Aspects Med. 2013 Jul — Aug; 34(4):826-40.

Глава 11

1. Цит. no: Moss T, Langlois F, Gagnon-Kugler T, Stefanovsky V. A housekeeper with power of attorney: the rRNA genes in ribosome biogenesis. Cell Mol LifeSci. 2007 Jan; 64(1):29-49.

2. Что касается более подробных сведений о рибосомах и рРНК, то проще всего сослаться на хороший учебник молекулярной биологии. Например, на: Molecular Biology of the Cell, 5th Edition, авторы: Alberts, Johnson, Lewis, Raff, Roberts и Walter, 2012.

3. http://www.nobelprize.org/educational/medicine/dna/a/translation/trna.html.

4. http://www.bscb.org/?url=softcell/ribo.

5. Цит. no: Zentner GE, Saiakhova A, Manaenkov P, Adams MD, Scacheri PC. Integrative genomic analysis of human ribosomal DNA. Nucleic Acids Res. 2011 Jul; 39(12):4949-60.

6. Интересный, хотя и несколько провокативный обзор, посвященный заболеваниям, вызванным дефектам рибосомных белков: Narla А, Ebert BL. Ribosomopathies: human disorders of ribosome dysfunction. Blood. 2010 Apr 22;115(16):3196-205.

7. International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15; 409(6822):860-921.

8. См., напр.: Hedges SB, Blair JE, Venturi ML, Shoe JL. A molecular timescale of eukaryote evolution and the rise of complex multicellular life. BMC Evol Biol. 2004 Jan 28;4:2.

9. Цит. no: Wilson DN. Ribosome-targeting antibiotics and mechanisms of bacterial resistance. Nat Rev Microbiol. 2014 Jan; 12(1):35—48.

10. http://www.genenames.org/rna/TRNA#MTTRNA.

11. Если хотите узнать об этом побольше, можете снова обратиться к упомянутому выше хорошему учебнику по молекулярной биологии: Molecular Biology of the Cell, 5th Edition, авторы: Alberts, Johnson, Lewis, Raff, Roberts и Walter, 2012.

12. McFarland R, Schaefer AM, Gardner JL, Lynn S, Hayes CM, Barron MJ, Walker M, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM. Familial myopathy: new insights into the T14709C mitochondrial tRNA mutation. Ann Neurol. 2004 Apr; 55 (4):478-84.

13. Zheng J, Ji Y, Guan MX. Mitochondrial tRNA mutations associated with deafness. Mitochondrion. 2012 May; 12 (3):406-13.

14. Qiu Q, Li R, Jiang P, Xue L, Lu Y, Song Y, Han J, Lu Z, Zhi S, Mo JQ, Guan MX. Mitochondrial tRNA mutations are associated with maternally inherited hypertension in two Han Chinese pedigrees. Hum Mutât. 2012 Aug; 33(8):1285-93.

15. Giordano C, Perli E, Orlandi M, Pisano A, Tuppen HA, He L, lerinô R, Petruzziello L, Terzi A, Au tore C, Petrozza V, Gallo P, Taylor RW, d’Amati G. Cardiomyopathies due to homoplasmic mitochondrial tRNA mutations: morphologic and molecular features. Hum Pathol. 2013 Jul; 44(7); 1262—70.

16. Lincoln TA, Joyce GF. Self-sustained replication of an RNA enzyme. Science. 2009 Feb 27;323(5918):1229-32.

17. Sczepanski JT, Joyce GF. A cross-chiral RNA polymerase ribozyme. Nature. Опубликовано онлайн 29 октября 2014.

Глава 12

1. Обзор, посвященный роли Мус и важному значению хромосомных реаранжировок, см. в: Ott G, Rosenwald A, Campo Е. Understanding MYC-driven aggressive В-cell lymphomas: pathogenesis and classification. Blood. 2013 Dec 5;122(24):3884-91.

2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001308.htm.

3. Whyte WA, Orlando DA, Hnisz D, Abraham BJ, Lin CY, Kagey MH, Rahl PB, Lee Tl, Young RA. Master transcription factors and mediator establish super-enhancers at key cell identity genes. Cell. 2013 Apr 11;153(2):307-19.

4. Ostuni R, Piccolo V, Barozzi 1, PollettiS, Termanini A, BonifacioS, Curina A, Prospering E, Ghisletti S, Natoli G. Latent enhancers activated by stimulation in differentiated cells. Cell. 2013 Jan 17; 152(1-2): 157-71.

5. Akhtar-Zaidi B, Cowper-Sal-lari R, Corradin O, Saiakhova A, Bartels CF, Baiasubramanian D, Myeroff L, Lutterbaugh J, Jarrar A, Kalady MF, Willis J, Moore JH, Tesar PJ, Laframboise T, Markowitz S, Lupien M, Scacheri PC. Epigenomic enhancer profiling defines a signature of colon cancer. Science. 2012 May 11;336(6082):736-9.

6. ENCODE Project Consortium, Bernstein BE, Birney E, Dunham I, Green ED, Gunter C, Snyder M. An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature. 2012 Sep 6;489(7414):57-74.

7. Описание этих типов длинных некоднрующих РНК см. в: Ørom UA, Shiekhattar R. Long noncoding RNAs usher in a new era in the biology of enhancers. Cell. 2013 Sep 12; 154(6): 1190—3.

8. Ørom UA, Derrien T, Beringer M, Gumireddy K, Gardini A, Bussotti G, Lai F, Zytnicki M, Notredame C, Huang Q, Guigo R, Shiekhattar R. Long noncoding RNAs with enhancer-like function in human cells. Cell. 2010 Oct 1;143(1):46-58.

9. De Santa F, Barozzi 1, Mietton F, Ghisletti S, Polletti S, Tusi BK, Muller H, Ragoussis J, Wei CL, Natoli G. A large fraction of extragenic RNA pol II transcription sites overlap enhancers. PLoS Biol. 2010 May 11;8(5):e1000384.

10. Hah N, Murakami S, Nagari A, Danko CG, Kraus WL. Enhancer transcripts mark active estrogen receptor binding sites. Genome Res. 2013 Aug; 23(8):1210-23.

11. Lai F, Ørom UA, Cesaroni M, Beringer M, Taatjes DJ, Blobel GA, Shiekhattar R. Activating RNAs associate with Mediator to enhance chromatin architecture and transcription. Nature. 2013 Feb 28;494(7438):497-501.

12. Risheg H, Graham JM Jr, Clark RD, Rogers RC, Opitz JM, Moeschler JB, Peiffer AP, May M, Joseph SM, Jones JR, Stevenson RE, Schwartz CE, Friez MJ. A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome. Nat Genet. 2007 Apr; 39(4):451-3.

13. Роль суперэнхансеров в плюрипотентных клетках впервые выявлена в: Whyte WA, Orlando DA, Hnisz D, Abraham BJ, Lin CY, Kagey MH, Rahl PB, Lee TI, Young RA. Master transcription factors and mediator establish super-enhancers at key cell identity. Cell. 2013 Apr 11;153(2):307-19.