Проблема в том, что наш геном постоянно бомбардируют потенциально опасные раздражители из окружающей нас среды. Иногда нам кажется, что это — приметы нашего времени, особенно когда мы думаем о чернобыльской или фукусимской радиации. На самом деле это явление сопровождает человечество на всем протяжении его существования. Ультрафиолетовый компонент солнечного света, канцерогены в пище, радоновое излучение гранитных скал... Наша геномная целостность всегда находилась под угрозой (и находится до сих пор). Иногда такие воздействия не очень существенны. Если ультрафиолетовое облучение вызовет мутацию клетки кожи, а эта мутация приведет к гибели данной клетки, ничего страшного. У нас полно клеток кожи, они постоянно отмирают и заменяются новыми, и потеря одной клетки — не проблема.

А вот если мутация приведет к тому, что какая-то клетка окажется жизнеспособнее своих соседок, это уже шаг к возможному развитию рака. Последствия могут оказаться очень серьезными. Так, в одних только США ежегодно диагностируется свыше 75 тысяч новых случаев меланомы. От соответствующего заболевания в стране умирает около 10 тысяч человек в год14. При этом слишком долгое пребывание под воздействием ультрафиолетового излучения — один из существенных факторов риска. С эволюционной точки зрения мутации в яйцеклетках или сперматозоидах оказались бы еще зловреднее, поскольку могли бы передаваться потомству.

Если представить себе, что наш геном постоянно подвергается атакам, можно заключить, что изоляционная теория мусорной ДНК обладает явными преимуществами. Ведь если у нас только одна из каждых 50 пар нуклеотидных оснований важна для создания белков, поскольку остальные 49 пар — просто мусор, тогда есть лишь один шанс из 50, что вредоносный раздражитель, который обрушивается на молекулу ДНК, попадет по важному для нас участку.

Картина вполне согласуется с содержанием в нашем геноме такого большого количества мусорной ДНК по сравнению с менее сложными видами — скажем, червем или дрожжами (см. рис. 3.1). Жизненный цикл червей и дрожжей короче нашего. Кроме того, они способны давать большое количество потомства. Соотношение цена/результат для них иное, чем для таких видов, как человек. Людям требуется длительное время для того, чтобы породить потомство, и число потомков у человека невелико. Вероятно, червям и дрожжам незачем прилагать такие большие усилия для защиты генов, кодирующих белки. Даже если несколько их отпрысков будут нести в себе мутации, делающие их менее приспособленными к среде, где они обитают, у большинства потомков наверняка все будет отлично. А вот если вам предоставлено всего несколько попыток передать свой генетический материал следующему поколению, защита этих важных генов, кодирующих белки, с точки зрения эволюции приобретает смысл.

Природа, как мы уже видели, имеет в высшей степени адаптивный характер. Хотя изоляционная теория кажется вполне разумной, все-таки возникают кое-какие вопросы. Действительно ли роль мусорной ДНК сводится лишь к тому, чтобы служить защитой, изоляцией? И откуда вообще взялся весь этот изолирующий материал?

Каждый британский школьник знает эту дату — 1066. В тот год Вильгельм Завоеватель вместе со своими войсками вторгся в Англию из Нормандии (сегодня это часть Франции). И это не был просто какой-то мимолетный набег. Захватчики остались в завоеванных землях надолго, перевезли на новые берега свои семейства. Росло их количество, а также их влияние. В конце концов они ассимилировались, став неотъемлемой частью английского политического, культурного, социального и языкового ландшафта.

Каждый американский школьник знает другую дату — 1620. В этом году корабль «Мэйфлауэр» бросил якорь близ полуострова Кейп-Код, положив начало мощнейшей волне миграции из Европы в Северную Америку. Подобно норманнам в Британии полутысячелетием раньше, эти первые поселенцы быстро увеличили свою численность, навсегда изменив североамериканский ландшафт.

Похожее событие произошло с человеческим геномом много тысяч лет назад. В него вторглись чужеродные элементы ДНК. Вскоре их число необычайно возросло. В конце концов они стали стабильными, неотъемлемыми компонентами нашего генетического наследия. Эти чужеродные элементы — своего рода «окаменелости» нашего генома, хранящие в себе летопись прошлого, которую можно сравнивать с аналогичными летописями других видов. Кроме того, эти элементы влияют на функционирование наших генов, кодирующих белки, на наше здоровье и болезни.

Хотя они способны оказывать воздействие на экспрессию генов, кодирующих белки, эти чужеродные элементы сами не кодируют белки. А значит, относятся к категории мусорной ДНК.

После публикации черновой расшифровки человеческого генома ученые с немалым изумлением осознали, насколько широко успели распространиться по нашей ДНК эти генетические гости, явившиеся без приглашения1. Более 40% генома человека состоит из таких паразитических компонентов. Они называются рассеянными повторяющимися элементами. Их можно разбить на четыре основных класса[6]. Как и показывает их название, это участки ДНК, на которых повторяются определенные последовательности. Впечатляют уже сами цифры: в геноме человека больше 4 миллионов таких рассеянных повторяющихся элементов. Лишь один из классов встречается по всему геному 850 тысяч раз, составляя в общей сложности свыше 20% нашей ДНК.

Большинство из этих последовательностей когда-то в прошлом сумели найти способы увеличивать свою численность в геноме. Часто они подражали действию определенных типов вирусов (похожих на вирус, вызывающий СПИД). Это упрощенно показано на рис. 4.1. Возник особый механизм, благодаря которому находящаяся в клетке ДНК-последовательность может вновь и вновь копироваться и затем встраиваться обратно в геном. Получается цикл, приводящий к тому, что повторяющиеся последовательности увеличивают свою численность быстрее, чем остальные участки генома.

В каком-то смысле эти повторы подвергаются в геноме подобию компьютерной процедуры «скопировать и вставить». Это-то и позволило им распространиться по всем нашим хромосомам.

Вследствие таких процессов непропорционального роста численности в нашем геноме имеется несметное количество этих элементов. Вопрос в том, действительно ли это важно. Оказывают ли эти последовательности какое-то воздействие? Или это просто пассажиры генома, не влияющие на нас ни положительно, ни отрицательно?

Рис. 4.1. Единичный элемент ДНК при копировании порождает множество РНК-копий. В ходе не совсем обычного процесса эти молекулы РНК могут копироваться обратно в ДНК, вновь встраиваясь в геном. Это увеличивает число таких элементов. На ранних этапах эволюции такое могло случаться много раз, но здесь для ясности показан лишь однократный процесс.