ДНК-бигуди и ДНК-выпрямитель

Кое-что удалось генетикам узнать и о недавних событиях в эволюции человеческих волос. Известно, что прямые волосы распространены среди европеоидов и еще в большей степени — среди монголоидов. Африканцы же в основном курчавы (если быть точным, антропологи, конечно, выделяют не два, а больше типов волос, так как степень их волнистости может быть очень разной). В классической шкале формы волос по Мартину 2 типа и 11 подтипов, а Джильда Луссуарн, например, описывает 8 типов{21}. Почему форма волос у людей различна? Считается, что дело в поперечном сечении волоса.

В то же время у людей с одинаковым сечением волос степень их курчавости может заметно различаться.

Раз человек вышел из Африки, а курчавость характерна для африканцев к югу от Сахары, полагают, что наши предки были курчавы. Видимо, прямыми волосами люди обзавелись недавно, но когда и где? Исследования на близнецах показали, что форма волос обладает высокой степенью наследования — 85–95 %, по крайней мере для европейцев{23}.

Любопытные факты обнаружились, когда ученые стали искать гены, отвечающие за форму волос. Оказалось, что более толстые волосы, характерные для монголоидов, связаны с определенным вариантом гена EDAR. Судя по всему, такая мутация возникла и быстро распространилась у предков современных восточных азиатов уже после того, как они расстались с предками европейцев. Исследователи предположили, что толстые волосы лучше защищают от холода, поэтому их поддержал отбор{24}.

Позднее, в 2013 году, на статистике 2000 человек (китайцев, тибетцев, монголов) специалисты изучили распределение определенного варианта гена EDAR — замены V370A. Ранее уже было показано, что этот аллель часто встречается у восточных азиатов и коренных американцев, но почти никогда — у африканцев и европейцев. Вариант, вероятно, возник в Центральном Китае более 30 000 лет назад и распространялся под действием сильного отбора{25}. Генетикам удалось показать связь между этим аллелем и прямыми волосами у монголоидов{26}. Но мутация вызывает и другие изменения — например, у ее обладателей нередко встречаются лопатообразные верхние резцы, а также часто отсутствуют нижние «зубы мудрости» — третьи коренные.

Влияние варианта V370A проверили на мышах. Конечно, мышь — не человек, однако поломки гена EDAR и у мышей, и у людей приводят к сходным неприятностям — недоразвитию зубов, проблемам с волосами и потовыми железами. Значит, мышь — подходящая модель. Исследователи вывели трансгенных V370A-грызунов, которые оказались вполне здоровыми и плодовитыми, а шерсть у них, как и у людей, получилась более толстой. Но кроме того, у таких мутантов отличалось строение молочных желез, а самое интересное для нас — увеличилось число эккриновых желез на подушечках лапок (вот она, плейотропия во всей красе! Одна-единственная мутация, а сколько признаков затронула). А что у людей? Ученые обследовали 2500 представителей китайской народности хан — у тех, кто был гомозиготен по мутации V370A, число потовых желез на подушечках пальцев оказалось выше, чем у гетерозигот[24]. Так может, это и есть ключевое преимущество? Азиатские охотники-собиратели стали эффективнее потеть, и это помогло им при погоне за добычей? Смотрите, что получается: то ли более толстые волосы лучше грели в холод, то ли в жару древним азиатам было вольготнее от обилия потовых желез. Тут вопрос, в каком климате все это происходило. По данным геологов, в Китае было жарко 40 000–32 000 лет назад, потом похолодало. Датировка возникновения мутации не слишком точна. ДНК из древних останков с территории Китая прояснила бы ситуацию, но таких данных пока нет. А может, дело и не в климате, а в том, что у обладательниц V370A молочные железы имели более соблазнительные формы? Эту гипотезу исследователи пока что не проверили{28}. Возможно, верны все предположения, т. е. отбор происходил по нескольким признакам — сразу или последовательно.

Поскольку вариант гена крайне редко встречается у европейцев, видимо, на западе Евразии эволюция шла своим путем. И действительно, исследование геномов нескольких тысяч европеоидов (если быть точным, австралийцев европейского происхождения) показало ассоциацию между формой волос и вариантами другого гена — TCHH[25]. Производный аллель этого гена достигает максимальной частоты в Северной Европе, в тех местах, где чаще всего встречаются обладатели прямых волос{29}.

Надеюсь, вывод ученых очевиден для вас: прямые волосы — признак, который независимо возникал у разных человеческих популяций как минимум дважды.

Борода возникла вместе с речью?

Еще одно уникальное исследование провели в 2016 году{30}, перебрав геномы более 6500 латиноамериканцев — жителей Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу. В жилах этих людей перемешалась европейская, индейская и африканская кровь. Такие смешанные популяции — хороший объект для исследования: внешне их члены очень разнообразны, а знание родословной каждого индивида облегчает анализ. Ученые искали причины особенностей волос этих людей: формы и цвета, склонности к алопеции и седине, плотности волос в бороде, толщины бровей и их срастания (англ. monobrow — монобровь). Кстати, процент европейской примеси показал высокую корреляцию с цветом волос (предсказуемо: чем больше европейский вклад, тем в среднем светлее волосы) и плотностью бороды. А вот что интересно: форма волос, плотность бороды, толщина и срастание бровей ассоциируются с мутациями в уже знакомом нам гене EDAR, причем не только с вариантом V370A, но и с другими. Если связь этого гена с формой волос уже была показана для монголоидов, то борода и брови — это что-то новенькое. Исследователи даже проверили связь гена EDAR с ростом волос у мышей. Трансгенные мыши с повышенным числом копий гена отращивали более толстые и прямые волосы, причем плотность волосяных фолликулов на нижней челюсти у мышат снижалась. Вероятно, у человека ген EDAR влияет на плотность волос на большей части тела, но на лице это наиболее заметно.