4. Если вы беременны, постарайтесь принять все возможные меры для уменьшения опасности заболеть. Особенно это касается первых трех месяцев беременности. Например, ограничьте поездки в общественном транспорте в холодное время года (поскольку есть вероятность заразиться ОРЗ и т. д.). В том случае, если ОРЗ у кого-то из ваших домашних, постарайтесь ограничить контакт с ним, наденьте марлевую маску, закапайте в носовые ходы человеческий лейкоцитарный интерферон себе и всем членам семьи, включая заболевшего. Не употребляйте в пищу аллергизирующих продуктов и продуктов сомнительного качества, так как это может вызвать у вас состояния, требующие лекарственного лечения.

5. Если вы еще только планируете беременность, то, в идеальном варианте, неблагоприятные факторы надо попытаться учесть заранее. Если у вас есть какие-то хронические заболевания, которые могут обостриться во время будущей беременности, предрасположенность к аллергии или повышенная восприимчивость к ОРЗ, то вам необходимо проконсультироваться с врачом. Разработанные индивидуально для вас профилактические меры позволят снизить риск и болезни, и применения лекарств, потенциально вредных для плода. Если вы предохраняетесь от беременности с помощью гормональных контрацептивов (противозачаточных таблеток), то вам необходимо прекратить их прием минимум за 3 месяца (а лучше – за 6 месяцев) до планируемой беременности.

6. Все возможные ситуации, которые могут возникать во время беременности, учесть, конечно, невозможно. Необходимые рекомендации в случаях самых разнообразных ситуаций вы можете получить у врача-генетика по месту вашего жительства, обратившись в медико-генетическую консультацию, центр или кабинет. В случае если вы принимали какой-либо медикамент во время беременности и вас интересует его влияние на плод, обратитесь туда, захватив с собой инструкцию по применению этого препарата (она обычно находится в коробке вместе с лекарством).

Этим термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордацентез.

Существуют также и неинвазивные методы. При использовании их полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины, мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты. Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Еще раз подчеркну: решение принимает семья, а не кто-то посторонний. Задача врача – предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно проводить всем беременным женщинам.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод дородовой диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (это специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3–4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (то есть без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры: риск выкидыша (2–7 %, по данным разных клиник), риск инфицирования плода (низкий), риск кровотечения у женщины (низкий).

Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2 %). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на биопсию хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.