Клиника. У гетерозиготных носителей в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А, при этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелом обезвоживании. У гомозиготных носителей в крови только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина). Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Обычно проявления заболевания отсутствуют до 3-х мес. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей, иногда отказ от ходьбы. Ребенок выглядит бледным, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров. Единственным серьезным осложнением у ребенка до 5-летнего возраста является инфекция. Проблема детей школьного возраста – эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей, сопровождающаяся слабыми ноющими болями в костях, физическое развитие задерживается на 2–3 года.

Криз проявляется в резком ухудшении самочувствия, при этом больной может жаловаться на острые боли в груди или в животе, головные боли, ригидность мышц затылка или сонливость. Все это нередко сопровождается высокой температурой, потливостью, иногда – отеком рук и ног. При наступлении криза больной нуждается в срочной госпитализации.

Диагноз. В основе диагностики серповидноклеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина (исследование «влажного мазка»).

Лечение. На сегодняшний день серповидноклеточная анемия – неизлечимая болезнь. Правильное ведение больных с хронической серповидноклеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

Талассемия (мишеневидноклеточная анемия; средиземноморская анемия; анемия Кули).

Этиология. Талассемия обусловлена нарушением синтеза полипептидных цепей глобина, дефектом утилизации железа и преобладанием в крови патологических гемоглобинов. При этом наблюдается гипохромная и микроцитарная анемия.

Различают несколько типов талассемии, вызываемых различными мутациями. Талассемии встречаются в гомозиготных и гетерозиготных формах, клинически делятся на большую, промежуточную, малую и минимальную.

Клиника. По степени выраженности клинических проявлений различают тяжелую форму, заканчивающуюся смертью больного в возрасте до года, хроническую средней тяжести, когда больные доживают до школьного возраста, и хроническую с легким течением, при которой больные доживают до зрелого возраста.

У гетерозиготных носителей гена заболевание протекает легко или не проявляется совсем. У гомозиготных носителей гена и при комбинированных формах развивается тяжелая форма талассемии (большая талассемия, анемия Кули). Течение заболевания характеризуется тяжелой гемолитической анемией, проявляющейся к концу первого года жизни ребенка, гепато– и спленомегалией, монголоидностью лица и «башенным» черепом, отставанием ребенка в физическом развитии, нередко желтушностью и бледностью кожных покровов. У части больных развиваются язвы в области голеней. Часто развиваются перикардит, цирроз печени, гиперспленизм и снижение иммунитета.

Диагноз. Рентгенографически выявляются типичные изменения скелета: остеопороз, патологические переломы, радиальная исчерченность черепа в виде «щетки». При анализе крови определяются гиперрегенераторная анемия с выраженным ретикулоцитозом, нормо– и эритробластозом и мишеневидными эритроцитами, с базофильной пунктуацией; снижение продолжительности жизни эритроцитов при нормальной осмотической их стойкости; повышение уровня непрямого билирубина крови; нормальный или умеренно повышенный уровень сывороточного железа; повышение содержания фетального (F) и гемоглобина А2 при снижении «взрослого» гемоглобина (А) до 10 % (при гомозиготной форме большой талассемии Кули). Десфераловая проба выявляет высокую сидероурию. Лечение препаратами железа неэффективно.

Лечение легких форм симптоматическое. Назначают фолиевую кислоту курсами по 3 недели каждые 3 мес., по 1–2 мг/сут. При среднетяжелых формах переливают отмытые эритроциты по мере необходимости, проводят курсы дефероксамина для выведения лишнего железа, спленэктомию. При выраженной талассемии единственный радикальный метод лечения – трансплантация красного костного мозга.

Приобретенные идиопатические аутоиммунные гемолитические анемии (АГА)

Этиология. Большинство приобретенных гемолитических анемий носит аутоиммунный характер. В тех случаях, когда появление аутоантител не удается связать с каким-либо патологическим процессом, говорят об идиопатической аутоиммунной гемолитической анемии, которая составляет около 50 % всех аутоиммунных анемий. Образование аутоантител происходит в результате нарушения в системе иммунокомпетентных клеток, которые воспринимают эритроцитарный антиген как чужеродный и начинают вырабатывать к нему антитела.

Клиника. Аутоиммунные гемолитические анемии могут выявляться в любом возрасте (чаще у старших детей). По клиническому течению выделяют острую и хроническую аутоиммунную гемолитическую анемию. При острых формах у больных развивается картина гемолитического криза – внезапно появляется возбуждение или сонливость, резкая слабость, головная боль, сердцебиение, одышка, лихорадка, желтуха, увеличение печени. Иногда единственным симптомом заболевания является бледность кожных покровов. При хронических формах заболевание развивается исподволь. Общее состояние больных изменяется мало.

Диагноз аутоиммунной гемолитической анемии ставится на основании признаков повышенного гемолиза и выявления фиксированных на поверхности эритроцита антител при помощи проб Кумбса.

Лечение. Основным методом является глюкокортикоидная терапия, эффективная у 2/3 больных. При отсутствии эффекта применяются иммунодепрессанты, облучение тимуса, тимэктомия, спленэктомия. В момент гемолитического криза при резком снижении гемоглобина производят переливание отмытых эритроцитов или крови специально подобранного донора.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, достигается клиническая ремиссия или полное выздоровление; иногда возможен летальный исход.

В группу геморрагических диатезов объединяют заболевания, для которых характерна повышенная склонность к кровоизлияниям и кровотечениям.

Учитывая, какое из звеньев гемостаза нарушено, выделяют вазопатии, тромбоцитопатии, коагулопатии.

Вазопатии. В основе вазопатий лежит поражение сосудистой стенки капилляров и мелких кровеносных сосудов. Они объединяют большую группу врожденных и приобретенных нарушений сосудистой стенки (множественный ангиоматоз Рандю-Ослера, изолированный ангиоматоз, геморрагический васкулит, скорбут, пурпура Майокки и др.). В настоящее время из указанных заболеваний наиболее часто встречается геморрагический васкулит.