Когда его делают? Тест на альфафетопротеин проводится между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности. Результаты обрабатываются в течение одной недели. Некоторые родители расстраиваются, когда врач упоминает об этом тесте, – особенно во время первого или второго осмотра. Это портит им радость от беременности. На ранних стадиях многие родители еще не готовы к рассуждениям типа «что если» и могут считать, что врач перестраховывается. Тем не менее вам нужно понять, что профессиональный долг обязывает врача предложить вам этот тест. В некоторых штатах даже существуют законы, обязывающие врача это сделать.

Как его делают? Для теста на альфа-фетопротеин требуется небольшое количество крови, которую берут из вены матери.

Безопасен ли тест? Сам по себе тест не более опасен для матери и ребенка, чем любой анализ крови. Однако существуют разные мнения относительно его целесообразности и полезности. Некоторые родители и врачи считают, что пренатальные скрининговые процедуры являются продуктом философии, в соответствии с которой в основе принимаемых решений лежит общая цена и удобство для общества, а не риск или благо для каждой отдельной матери или ребенка. Других пренатальные скрининг-тесты успокаивают – особенно родителей с повышенным риском рождения детей с врожденными дефектами. Им кажется, что отрицательный результат их, естественно, успокоит, а в том случае, если результаты теста укажут на наличие проблем, им лучше заранее приготовиться к предстоящим трудностям.

Тест на альфа-фетопротеин физически безопасен, но он может привести к психологической травме. Одна из опасностей теста на альфафетопротеин – это ненужные тревоги и волнения. Если результаты теста на альфа-фетопротеин оказываются положительными, врач рекомендует повторную проверку из-за высокой вероятности ошибки. Это означает еще одну неделю волнений и тревожного ожидания результата, который может оказаться отрицательным. За подтверждением положительного результата последуют дальнейшие исследования, которые несут еще больший риск и приводят к усилению тревоги. Обычно выясняется, что с самого начала не было нужды волноваться.

Принимая решения, проходить или не проходить пренатальные тесты, полезно обдумать следующие моменты.

• Будут ли результаты иметь для вас какое-либо значение? Заставят ли они вас прервать беременность? Усилят или ослабят результаты теста вашу тревогу? Что вас заставит больше беспокоиться – тест или его отсутствие? Сделает ли знание о врожденных дефектах ребенка вашу беременность безрадостной или поможет привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком? Нужны ли вам результаты теста для того, чтобы избавиться от тревоги, или вы чувствуете, что справитесь с любыми неожиданностями? На собственном опыте мы убедились, что ребенок с синдромом Дауна – это не так ужасно, как мы себе представляли. Мы смогли сосредоточиться на Стивене, ребенке, которого мы держали в руках, и для нас это было меньшей травмой, чем провести пять или шесть месяцев с мыслями о синдроме Дауна. (Разумеется, родители, у которых был шанс приготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, могут считать, что выбранный ими вариант лучше.)

• Если вы уже решили в своих действиях не руководствоваться результатами теста (то есть прерывание беременности для вас неприемлемо), то вам необязательно проходить этот тест.

• Каковы точность и значимость расширенного теста на альфа-фетопротеин? Этот тест служит для выявления редко встречающихся аномалий: частота дефектов neural-tube составляет два на тысячу, анэнцефалия встречается один раз на семь тысяч родов, а дефект мышц брюшной стенки (он тоже выявляется этим тестом) – меньше чем в одном случае из тридцати тысяч. Кроме того, вероятность наличия хромосомных аномалий составляет менее 1 процента.

• Подумайте также о том, что тест выявляет от 80 до 90 процентов детей с дефектом neural – tube и от 60 до 65 процентов детей с дефектами хромосом, такими, как синдром Дауна. Кроме того, точность результатов теста на альфа-фетопротеин зависит от точного определения срока беременности. Если вы ошиблись со сроками, если вы вынашиваете близнецов или если вы больны диабетом, уровень альфа-фетопротеина у вас в крови не соответствует норме. «Ненормальный» уровень альфа-фетопротеина вынудит вас обратиться к более дорогим и опасным тестам. От 95 до 98 процентов результатов с «положительно высоким» или «положительно низким» уровнем альфа-фетопротеина оказываются ложными (то есть у ребенка нет ни хромосомной аномалии, ни дефекта neural – tube).

• Предполагает ли ваша наследственность повышенный или пониженный риск рождения ребенка с выявляемыми тестом аномалиями? У вас уже был ребенок с подобными дефектами? Может быть, возраст или наследственность заставляют вас отнести себя к группе повышенного риска? С другой стороны, если вам еще не исполнилось тридцати лет, если у вас нормальная наследственность и нормальные старшие дети, ваши шансы родить здорового ребенка без синдрома Дауна и дефекта neural – tube составляют 99,9 процента. Так ли уж необходимо проводить этот тест, чтобы исключить оставшуюся одну десятую процента?

Как интерпретировать результаты? Предположим, что вам сообщили об отрицательном результате теста. Это должно вас успокоить, но не полностью. Такой результат просто снимает большую часть тревоги по поводу возможного рождения ребенка с такими аномалиями. «Положительный» результат, без сомнения, усилит вашу тревогу. Если уровень альфа-фетопротеина в вашей крови ненормально высок или ненормально низок, врач порекомендует вам дальнейшее обследование, например ультразвук или амниоцентез. Как мы уже отмечали раньше, следует помнить, что от 95 до 98 процентов подозрительных результатов теста на альфа-фетопротеин опровергаются другими исследованиями.

Амниоцентез попадает в категорию пренатального тестирования, которую мы называем «высокопродуктивной, но ответственной». Амниоцентез позволяет получить массу ценной генетической информации, но сопряжен с некоторым риском для матери и ребенка.

Таким образов, родители и врачи должны осознавать высокий уровень ответственности при принятии решения о выполнении данной процедуры или об отказе от нее.

Зачем его делают? Материал, полученный при амниоцентезе, позволяет определить пол ребенка, исследовать его хромосомный набор, оценить степень развития ребенка (особенно легких), а также наличие или отсутствие некоторых наследственных заболеваний. Амниоцентез рекомендуется в следующих случаях.

• Родители уже имели детей с генетическими аномалиями, например с синдромом Дауна.

• Родители уже имели ребенка с нарушениями обмена веществ. (Амниоцентез позволяет выявить только 10 процентов генетических и биохимических аномалий, встречающихся у новорожденных.) Поскольку каждый специальный тест, например на наличие болезни Тея – Сакса или фиброзно-кистозной дегенерации, стоит несколько сотен долларов, эти тесты проводятся только по требованию врача.

• Мать является переносчиком генетического заболевания, которое передается по наследству. Если мать является переносчиком сцепленной с полом генетической болезни, такой, как гемофилия, то она с вероятностью 50:50 передаст эту болезнь своему сыну. В общем случае амниоцентез позволяет определить лишь пол ребенка, но не унаследованный ген. Если генетическое обследование семьи выявило дефектную хромосому, то при помощи амниоцентеза можно определить, унаследовал ли плод эту хромосому.