Трансцервикальная (через шейку матки) биопсия хориона. Во влагалище вставляется обычное гинекологическое зеркало, с помощью которого выводится шейка матки. Под контролем УЗИ тонкой небольшой «трубочкой» проходят через шейку матки к плаценте. Производится забор небольшого количества плацентарной ткани.

После окончания процедуры плацентарная ткань отправляется в лабораторию для тестирования.

У этой процедуры есть преимущество: ее можно выполнить раньше, чем амниоцентез, между 10 и 13 неделями беременности, а значит, прервать беременность можно раньше, процедура будет менее травматичной.

Процент осложнений беременности точно такой же, как и при амниоцентезе, но при условии, что процедура проводится опытным врачом. И тут вопрос: где его найти? Сколько должно быть проведено биопсий, чтобы врач был достаточно опытен? Где найти такое количество женщин, которые нуждаются в этом исследовании? Как стать опытным, если, пока ты неопытен, к тебе боятся идти?

Технически более простым и менее травматичным исследованием для ребенка является амниоцентез, поэтому он чаще и проводится. Биопсия хориона выполняется в нашей стране достаточно редко.

Что такое неинвазивный пренатальный тест? Может ли он быть заменой амниоцентезу или биопсии хориона?

Когда-то было выявлено, что клетки эмбриона/плода попадают в кровеносное русло матери.

Неинвазивный пренатальный тест – это исследование, которое позволяет выделить эти клетки (фетальные ДНК, клетки эмбриона/плода) из крови матери и исследовать их на предмет хромосомных заболеваний: трисомии 21-й пары хромосом (синдром Дауна), трисомии 18, трисомии 13 и половых хромосомных анеуплоидий.

Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но дорогостоящее, поэтому во многих странах продолжают пользоваться обычными скрининговыми тестами.

Кроме того, есть много нюансов, которые не позволяют этому тесту стать распространенным, универсальным и достоверным на 100 %.

Кровь мамы должна содержать достаточное количество фетальной ДНК для получения достоверного результата исследования.

Четыре фактора могут уменьшить количество фетальной ДНК в крови, что может привести к получению недостоверного результата, клеток плода будет недостаточно.

• Проведение скрининга до 10 недель беременности (фетальных ДНК еще слишком мало в вашей крови).

• Нарушение техники сбора, обработки и хранения крови во время ее транспортировки.

• Ожирение у мамы.

• Выборочные расстройства (например, трисомия 18, синдром Тернера, триплоидия).

Фетальная ДНК является наиболее чувствительной опцией скрининга для обнаружения трисомии 21, 18 и 13-й пары хромосом, и чувствительность (точность) метода варьируется в зависимости от трисомии и методологии.

Точность исследования:

• трисомия 21–99,5 %;

• трисомия 18–97,7 %;

• трисомия 13–96,1 %.

Неинвазивный пренатальный тест может давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Это может быть связано с ограниченным мозаицизмом плаценты, вашим мозаицизмом, с наличием у вас ракового заболевания, с тем, что в полученной крови очень много копий ваших ДНК, или даже с техническими проблемами при проведении исследования.

Вы должны понимать, что если вы получили отрицательный (то есть хороший) результат для синдрома Дауна, вероятность того, что у плода фактически есть синдром Дауна составляет менее 99 %.

Когда целесообразно проводить это исследование

Определение фетальной ДНК в крови матери может быть проведено в качестве второго скринингового теста, если есть отклонения по результатам обычного скринингового теста, в следующих случаях:

• материнский возраст ≥ 35 лет;

• у плода есть отклонения по УЗИ (увеличение воротникового пространства);

• аномальные результаты исследований крови на гормоны;

• положительный семейный анамнез или родитель, который несет какую-то транслокацию.

То есть если у вас по результатам обычного скрининга были получены не очень хорошие результаты, то может быть проведено это исследование. Если результат неинвазивного пренатального теста будет отрицательный, то инвазивные диагностические процедуры (амниоцентез, биопсия хориона) можно не проводить, если положительный – рекомендуется амниоцентез или биопсия хориона. То есть неинвазивный пренатальный тест НЕ отменяет необходимость инвазивных исследований у пациентов высокой группы риска! Но это более точный скрининговый метод по сравнению с обычным скринингом (УЗИ + гормоны).

Скрининг с исследованием фетальной ДНК все чаще предлагается в США как первичный скрининг вместо стандартного скринингового теста (УЗИ + гормоны), но это дорого, поэтому до сих пор это исследование в качестве первичного скрининга проводят далеко не у всех.

Скрининг с использованием фетальной ДНК нацелен на обнаружение трисомии 21, 18 или 13 и секс-анеуплоидии и не является диагностическим. ЭТО СКРИНИНГОВЫЙ МЕТОД.

Неинвазивный пренатальный тест НЕ используется у женщин с ожирением (весом более 81 кг) и при беременности двойней, потому что результаты будут недостоверные.

ВЫВОДЫ:

Неинвазивный пренатальный тест служит хорошей заменой обычного скрининга первого и второго триместра, он современней и точнее. Если результат его положительный, то вам все равно будет предложена одна из инвазивных процедур (амниоцентез или биопсия хориона). Неинвазивный пренатальный тест снижает частоту инвазивных диагностических исследований, потому что это более точный скрининговый метод, но не отменяет их необходимости, если результат теста положительный. Для окончательного диагноза требуются инвазивные диагностические процедуры.

Если вы вошли в группу высокого риска по результату обычного скрининга, если вы старше 35 лет или у вас есть отягощенный наследственный анамнез, если у вас есть финансовая возможность – делайте неинвазивный пренатальный тест (если для него у вас нет ограничений). Если финансовых возможностей нет – делайте обычный скрининг.

Если вы не рассматриваете вариант прерывания беременности даже в том случае, если у плода подтвердятся хромосомные заболевания, то все эти исследования можно вообще не проводить.

Гормоны – мой любимый раздел в акушерстве и гинекологии. Эндокринная гинекология – моя стихия, и если бы я выбирала вторую специальность, то, конечно же, это была бы эндокринология.

Мне понадобился не один год, чтобы разложить у себя в голове все по полочкам и понять, как все работает. Это самый сложный (не считая хирургии) раздел, и, к сожалению, для многих врачей он остается непостижимым.