Отмечу, что для генов, которые просто оказались рядом с геном Y в хромосоме, равновесие Харди-Вайнберга тоже не будет соблюдаться. При исследовании этих генов может показаться, что сами они находятся под действием отбора, хотя они просто оказались сцеплены с тем геном, по которому жестко происходит отбор. Это явление приходится достаточно часто разбирать в генетике — какое изменение в хромосоме является причинным для наблюдаемого признака, а какое просто сцеплено с наблюдаемым признаком.

Для подавляющего большинства исследованных у человека аллелей соблюдается равновесие Харди-Вайнберга — соотношение между частотами аллелей и частотами генотипов. То есть большинство генов адаптивно нейтральны в данных условиях.

Когда мы говорим о частоте встречаемости конкретного аллеля, надо учитывать, что эта величина, которая характерна для данного места и времени. Говорить о частоте гена для человечества вообще бессмысленно. Частоты могут быть своими для каждой территории и каждой популяции, и могут различаться в десятки раз. Об этом будет рассказано в лекции 21. Частота аллеля на данной территории может меняться в результате резких изменений численности популяции, отбора или миграций. Последняя причина — наиболее частая.

Естественный и искусственный отбор

В Спарте, как известно, детей с отклонениями бросали в пропасть, чтобы население в следующих поколениях стало лучше. Но эти меры по элиминации индивидов с фенотипическими отклонениями от нормы не только аморальны, но и генетически бессмысленны. Относительная частота гетерозигот в поколениях сокращается значительно медленнее, чем частота рецессивных гомозигот. Полное устранение из популяции рецессивных гомозигот в каждом поколении не приводит к их окончательному исчезновению даже в сотом поколении, так как гетерозиготные особи являются постоянными поставщиками рецессивных гомозигот.

Иогансен в 1903 году исследовал, как будут наследоваться вариации, которые наблюдаются, в генетически однородной группе индивидов. Он взял самое маленькое и самое большое растение из самоопыляющихся бобов, получал от таких «крайних» потомство в шести поколениях, и посмотрел, что будет в шестом поколении. Оказалось, что потомство от самых мелких не отличается от потомства самых крупных ни по средней величине признака, ни по ее дисперсии.

Самоопыляющиеся растения по природе своей генетически однородны — это набор чистых линий. Изменчивость по размеру, которая проявлялась в чистых линиях, не является наследственной. Она называется модификационной изменчивостью, зависящей только от условий среды. В генетически однородной группе изменения, которые мы можем наблюдать, в том числе благоприобретенные, унаследоваться не могут. То есть отбор при отсутствии генетического разнообразия даже при наличии разнообразия внешнего, неэффективен.

Пример ненаследственной модификационной изменчивости у человека — это, например, акселерация, которая проявилась после войны в разных странах. Например, средний рост японцев стал больше на 20 см, хотя понятно, что частоты аллелей генов, и генотипов в этой популяции мало изменились за два поколения, прошедших после войны.

В генетически однородной группе индивидов отбор не эффективен (Иогансен, 1903), Различия, приобретенные в индивидуальном развитии, не наследуются

Если популяция генетически гетерогенна (потомство второго поколения, F2), то отбор по фенотипу расчленяет ее на неперекрывающиеся группы с различающимися генотипами уже за два поколения (потомство четвертого поколения F4). На рисунке это проиллюстрировано для длины венчика у табака. В одной группе велся отбор растений с длинным венчиком, в другой — с коротким. То сеть отбор при генетическом разнообразии в популяции возможен.

Если популяция генетически гетерогенна (F2), то отбор по фенотипу расчленяет ее на неперекрывающиеся группы с различающимися генотипами уже за два поколения (F4) (длина венчика у табака)

Отбор естественный и искусственный действует только на генетически гетерогенные группы индивидов. Эволюция — это отражение сдвига частот аллелей в популяции. Индивид, как уже упоминалось, не эволюционирует

Когда проводится отбор, очень важно отличить размах вариаций признака, который связан с внешней средой, от размаха вариаций, причиной которого является генетическое разнообразие. Селекция (отбор на племя) более эффективна при оценке величины признака по генотипу (т. е. по потомству или у братьев-сестер), чем по оценке признака по фенотипу (т. е. у самого индивида).

В таблице видно, что решение по оценке генотипа (оставить на племя курицу № 12 потомство которой более яйценоское) правильное, хотя сразу неочевидное. Решение по оценке фенотипа (оставить на племя № 4 6 как более яйценоскую в данном поколении) — неправильное, хотя кажется очевидным.

Геномика

Лекция № 19

Геномика — комплексная наука, изучающая геномы.

Разделы геномики:

1. структурная геномика — содержание и организация геномной информации;

2. функциональная геномика — реализация информации, записанной в геноме, от гена — к признаку;

3. сравнительная геномика — сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов;

Все эти разделы геномики вносят вклад в фундаментальную биологию (индивидуальное развитие, эволюция), здравоохранение, сельское хозяйство и биотехнологию.

Итог структурной геномики — получение последовательности нуклеотидов (сиквенс от англ. sequence), которая представляла бы полностью каждую из хромосом с первого нуклеотида до последнего.

Для того, чтобы получить такой сиквенс, сегодня приходится определять последовательность нуклеотидов в достаточно коротких отрезках ДНК, длиной примерно 1000 позиций. В геноме человека 3 миллиарда позиций, значит, его надо разбить на куски, которые и будут «читаться». Затем нужно восстановить единую последовательность нуклеотидов из сравнения отдельных прочтенных отрезков текста. Восстановление основано на сравнении определенных последовательностей и выявлении в них перекрывающихся (идентичных) участков текста. Длина участка перекрывания должна превышать длину последовательности, которая может встретиться в данном геноме по причинам случайного характера. Например, в геноме человека 3*109 п.н. случайно может встретится последовательность длиной 15 нуклеотидов — поскольку в каждой позиции может находится один из четырех нуклеотидов, то вероятность того, что заданные нуклеотиды окажутся в 15 позициях подряд 415 = 230 что примерно равно 109. То есть в отрезке длиной 109 позиций заданная 15-нуклеотидная последовательность может встретиться 1 раз по причинам случайного характера.

Но дело в том, что в ДНК нуклеотиды расположены не случайно, и это является проблемой для восстановления последовательности из перекрывания отрезков. Если две последовательности из 1000 нуклеотидов перекрываются на 20 нуклеотидов или сто — это еще ничего не значит, так как весь этот фрагмент из 1000 нуклеотидов может быть несколько раз повторен в геноме. Поэтому нужно было сначала расставить вдоль генома фрагменты, а уже потом выявлять их перекрывание на основе сиквенса. Таков был путь мирового сообщества при секвенировании генома человека (секвенированием в русскоязычной литературе называют