Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Слово "ген" означает -"род", "происхождение". Это как бы элементарная единицанаследственности, представляющая отрезок молекулы
ДНК. Каждый ген определяет строение одного избелков живой клетки и участвует в формировании признака или свойства организма.Совокупность генов, то есть генотип, несет генотипическую информацию обо всехвидовых и индивидуальных особенностях организма. При изменении генов, когдапроисходит мутация, нарушаются определенные биохимические процессы в клетках,что ведет к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций илипризнаков. Первое доказательство того, что ген существует, получилосновоположник генетики Мендель в 1865 году.
Хромосомы - это структурные элементы ядраклетки, которые содержат ДНК. В них и заключена наследственная информацияорганизма. В хромосомах расположены гены. Многие изменения, вызванные в хромосомах,несовместимы с жизнью, и тогда они становятся причиной спонтанных абортов имертворождений. При исследовании таких абортов обнаружено около 20 процентовэмбрионов с аномальными хромосомными наборами. Это происходит из-за повышеннойрадиации, влияния химических агентов, воздействия определенныхлекарств-мутагенов, вирусов, скажем, краснухи, гепатита, ветряной оспы и такдалее.
Хромосомные болезни иногда связаны с излишкомгенетического материала, когда есть одна или несколько добавочных хромосом, иличастичной утратой генетического материала. Хромосомные болезни проявляются вдальнейшем различными уродствами, порочным развитием внутренних органов. Дляпрофилактики хромосомных болезней необходимо обратиться в медико-генетическуюконсультацию.
Приходит отец домой. Сидит еговеликовозрастная дочь, а перед ней искусственный член.
- Что это?!
- Папа, никакой надежды!.. Вот, в секс-шопекупила... На следующий день она приходит домой, отец сидит на кухне, на столебутылка водки початая и этот самый член.
- Папа, что ты делаешь?
- Да вот... с зятем выпиваю!
((Из коллекции "СПИД-инфо")
№651. Читал, что на 50 тысяч женщин попадаетсяодна с генетическим кодом ХY. И на 30 тысяч мужчин - один с генокодом XX. В чемэто проявляется?
Я использую ответ доктора медицинских наук И.Кветного:
"История эндокринологии началась соткрытия половых гормонов. В
1849 году А. Бертольд предположил присутствиекаких-то активных веществ в вытяжке из семенных желез, но только в середине30-х годов нашего века выделили их в чистом виде и установили химическуюструктуру.
Половые гормоны потому так и называются, чтоосновная их функция связана с определением пола человека и животных, а также собеспечением процессов размножения и продолжения рода. Мужские половые гормоны- андрогены стимулируют развитие вторичных половых признаков по мужскому типу,женские эстрогены - формируют признаки, свойственные женскому полу.
Из школьного курса генетики все знают, что полопределяется сочетанием двух хромосом - Х и Y. XX - женщина, ХY - мужчина. И впериод зачатия "командует" мужчина: отдал он свою Х-хромосому -родится девочка, передал Y-хромосому - будет мальчик. Теоретически так, а вотна практике случаются, к сожалению, неприятные исключения. Эндокринологи давнозамечали, что по набору хромосом может быть женщина (XX) или мужчина (ХY), а повнешним признакам либо наоборот, либо вторичные половые признаки смешаны. Сталивыяснять, в чем же дело? Оказалось, что в начале внутриутробного развитиясуществует период, когда продукция тех или иных половых гормонов может изменятьпол, несмотря на набор хромосом.
В связи с этим появились даже понятия"генетический пол" и
"соматический пол" (сома - тело,иначе - внешний вид). Патология формирования половых признаков связана сгенетическими нарушениями. Известно, что синтез конкретного гормонаконтролируется определенным геном, причем у человека (независимо от того,мужчина он или женщина) вырабатываются и мужские, и женские половые гормоны.Только, естественно, в нормальных условиях секреция одного из типовпреобладает, и тем самым поддерживается соответствие генетического исоматического пола.
В процессе формирования зародыша и развитияплода, несмотря на переданный набор хромосом, может возникнуть аномалия тойгруппы (или даже одного) генов, которые ответственны за синтез мужских илиженских половых гормонов. И тогда возникает болезнь. Болезнь тяжелая вдвойне. Содной стороны, это физическая неполноценность, с другой - большой моральныйущерб. Человек чувствует себя мужчиной, а выглядит как женщина, и наоборот.Возникает социальная ущербность - отказ от общения с людьми, от полученияобразования, от любимой работы. Опять пример того, как медицинские проблемыперерастают в проблемы социальные. Появился третий термин - "юридическийпол". Человеку надо жить и работать. Что ему записывать в паспорт? Кто он,наконец, мужчина или женщина? Эти вопросы постоянно волнуют врачей, юристов,психологов. Эндокринологи, генетики, биохимики активно ищут подходы к решениюмедико-биологических аспектов сложнейшей проблемы. Разрабатываются методыгенной инженерии для лечения "больных" генов. В экспериментах наживотных, а теперь уже и в некоторых клиниках испытываются лекарственныепрепараты, созданные на основе половых гормонов. Больным детям с генныминарушениями пола проводят курс лечения такими препаратами с целью изменениявнешних признаков и формирования половых органов по мужскому или женскому типу.
Определенные успехи уже намечаются. Так,лечение мужскими половыми гормонами (андрогенами) стимулирует рост половыхорганов, ускоряет развитие семенников и созревание сперматозоидов, изменяеточертание тела, способствует росту волос по мужскому типу, вызывает снижениетембра голоса, усиливает половое влечение. К сожалению, при отмене препаратовлечебный эффект непродолжителен. Поэтому фармакологи ищут возможности продлениятерапевтического действия, подбирая различные варианты комбинаций гормонов.