Начальный период характеризуется изменениями со стороны нервной системы. Первые симптомы появляются чаще на 2–3 мес. жизни (у недоношенных в конце первого месяца). Ребенок становится беспокойным, пугливым, нарушается сон. Отмечается повышенная потливость, особенно при крике и кормлении. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головой о подушку, появляется облысение затылка. При пальпации костей черепа можно обнаружить податливость швов и краев большого родничка, но явных изменений скелета нет. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.

Своевременно не распознанный и нелеченый рахит переходит в следующий период болезни – период разгара. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса, уплощение затылка, асимметричная форма головы. В результате разрастания лобных и теменных бугров голова приобретает квадратную или ягодицеподобную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа – седловидный нос, «олимпийский» лоб, нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом. Увеличиваются сроки закрытия большого родничка.

Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются «четки». В результате тяжелого и (или) нелеченого рахита может развиться сдавленная с боков и выступающая вперед грудная клетка – «куриная грудь», могут формироваться рахитический кифоз, лордоз, сколиоз.

Вследствие пониженного мышечного тонуса и обильного газообразования в кишечнике у детей большой мягкий живот – «лягушачий живот», частые запоры.

На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение – «гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.

Из-за слабости мышц и размягчения костей дети позже начинают садиться, вставать и ходить. Искривляются кости нижних конечностей, чаще О-образно, реже Х-образно.

В период реконвалесценции (репарации) наблюдается ослабление, а затем и обратное развитие симптомов рахита. Улучшается общее самочувствие, нормализуется концентрация кальция и фосфора в крови, хотя уровень кальция может быть и сниженным из-за интенсивного его отложения в костях. Средние сроки – от 6 мес. до 2 лет жизни.

О периоде остаточных явлений можно говорить после 2–3 лет жизни. Деформации скелета после перенесенного рахита среднетяжелой и тяжелой степени сохраняются в течение всей жизни (в позвоночнике и костях конечностей).

Лабораторных отклонений показателей минерального обмена от нормы нет. При лечении восстановление минерального состава кости (реминерализация) происходит относительно медленно, в то время как внешние признаки уменьшаются очень прогрессивно.

При рентгенологическом обследовании заметно появление и увеличение объема костных точек роста, утолщение с классическим признаком «черного контура» и очертаний кости, утолщение коркового слоя кости (надкостница, формирующая контурную линию кости) и видимость двойного контура, представляющего собой старую кость, окруженную чехлом новой кости.

Выделяют три степени тяжести рахита. Диагноз рахита легкой (I) степени ставят при наличии изменений, характерных для начального периода рахита. Рахит II степени (среднетяжелый) характеризуется умеренно выраженными изменениями костной системы и внутренних органов. Рахит III степени (тяжелый) диагностируют при обнаружении у ребенка выраженных деформаций костей, тяжелых поражений нервной системы и внутренних органов, тяжелой анемии, приводящих к отставанию в физическом и психическом развитии.

Различают острое течение – быстрое нарастание неврологических симптомов, признаков остеомаляции (размягчения) костной ткани (чаще у недоношенных детей и детей первых 6 мес.). Подострое течение характеризуется выраженными симптомами остеоидной гиперплазии (избыточного образования) костной ткани, наличием у ребенка поражений костей в разные периоды первого года жизни. Развитие заболевания идет медленно (чаще у детей второго полугодия жизни). Рецидивирующее, или волнообразное, течение характеризуется чередованием периодов улучшения и обострения процесса.

Диагноз. Диагноз рахита уточняется на основании клинических проявлений и данных дополнительных методов исследования, прежде всего рентгенологических и биохимических.

Для постановки диагноза следует выполнить программу исследований, которую условно делят на амбулаторную (минимальную) и стационарную (максимальную).

Минимальная программа исследований включает сбор и анализ генеалогического и клинического анамнеза, данных осмотра и физикальных методов исследования, пробу мочи по Сулковичу.

Максимальная программа исследований включает по показаниям определение уровня кальция и фосфора в плазме крови, определение активности щелочной фосфатазы, суточной экскреции кальция и фосфора с мочой, рентгенограмму трубчатых костей предплечья, определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови, определение кислотно-основного состояния. При рахите концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 мкмоль/л и ниже (при норме у детей 1 года 1,3–2,3 ммоль/л), концентрация кальция – до 2,0–2,2 ммоль/л (при норме 2,4–2,7 ммоль/л), повышается активность щелочной фосфатазы (выше 200 ЕД/л), уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 мкмоль/л). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот – аминоацидурия выше 10 мг/кг в сутки. Биологический возраст ребенка и утолщение эпифизов трубчатых костей в последнее время определяют с помощью ультразвукового исследования.

Дифференциальный диагноз рахита проводят прежде всего с различными вариантами так называемых рахитоподобных заболеваний.

Лечение должно быть комплексным, длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и на ликвидацию гиповитаминоза D.

Лечение рахита зависит от периода и степени тяжести болезни. Специфическое лечение проводится препаратами витамина D.

Легкие формы рахита лечат в домашних условиях. Лечение тяжелого рахита начинают в больнице и продолжают в домашних условиях.

Для специфического лечения применяют витамин D. В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают видехол (0,125 % масляный раствор холекальциферола (D3), 1 капля – 500 ME), видеин (таблетированный водорастворимый витамин D3 в комплексе с белком; драже и таблетки по 500,1000, 5000,10 000 ME), оксидевит (окси-холекальциферол), витамин D2 (эргокальциферол 0,125 % масляный раствор, 1 капля – 1000 ME; 0,5%спиртовой раствор, 1 капля – 5000 ME).

При начальных проявлениях рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, достаточно назначить витамин D2 в суточной дозе 1300–2000 ME в день до курсовой дозы 100 000–120 000 ME. В период разгара при рахите средней тяжести и тяжелом рахите – 3000–4000 ME в день до курсовой дозы 200 000–400 000 ME (по Н.П. Шабалову, 1997). После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической – 400–500 ME, которую ребенок получает ежедневно в течение первых 2-х лет. Лечение витамином D проводится под контролем пробы Сулковича (исследование мочи на содержание кальция). Возникновение насыщенного белого помутнения (+++ или ++++) свидетельствует о гиперкальциурии, что бывает при передозировке витамина D.