1. Ошибки репликации наследуются (проходят через циклы репликации).

2. Существует обратная связь между генотипом и фенотипом: некоторые ошибки репликации влияют на эффективность и точность репликации как отрицательно, так и положительно.

Это и отличает биологические репликаторы с их «неограниченной наследуемостью» от репликаторов с «ограниченной наследуемостью», таких как кристаллы или ряд химических циклов, которые реплицируются, но не передают накопленные дефекты последующим поколениям (Szathmary, 2000). Упрощенно говоря, разница в том, что в нуклеиновых кислотах замена одного нуклеотида на другой влияет только на передаваемую информацию, а не на физические или химические свойства носителя информации (во всяком случае, не значительно), как в случае небиологических систем.

В принципе должен существовать и нижний порог частоты ошибок репликации. Очевидно, что если математическое ожидание числа ошибок на цикл репликации стремится к нулю, то разнообразие становится недостаточным для эволюционного процесса. Однако необходимо заметить, что уровень ошибок репликации нуклеиновых кислот, определяемый эмпирически, в отсутствие сложных корректирующих механизмов (как, например, в РНК вирусов), не намного ниже верхнего, катастрофического порога. Таким образом, необходимым условием эволюции является достаточно низкий (а не достаточно высокий) уровень ошибок репликации[20]. Вопрос о том, в какой степени оптимизируется фактическая точность передачи информации в биологической системе (другими словами, эволюционирует ли эволюция), весьма сложен, интересен и широко обсуждается. Мы рассмотрим его подробнее в главе 9.

Несмотря на то что вся естественно эволюционировавшая жизнь основана на репликации нуклеиновых кислот, ПОР не зависит от физической природы репликаторов, как можно видеть на примере эволюции компьютерных вирусов и различных компьютерных моделей эволюции искусственной жизни (Lenski et al., 2003). Тем не менее вопрос о том, необходим ли цифровой код для эволюции или эволюция может происходить и в аналоговых системах, весьма интересен и до сих пор остается открытым.

В главе 1 был затронут вопрос o псевдотавтологичной природе естественного отбора. По сути, ПОР действительно в значительной мере тривиализирует естественный отбор и генетический дрейф (два фундаментальных принципа эволюции), как бы отбирая у них статус независимых феноменов и низводя их до эпифеноменов ПОР. Это ни в коей мере не умаляет достижения Дарвина, Райта и других выдающихся эволюционных биологов и не уменьшает важность концепций естественного отбора и генетического дрейфа для описания эволюционных процессов на абстрактном уровне. Тем не менее открытие репликации с контролируемым уровнем ошибок обнаруживает более фундаментальные принципы, которые лежат в основе классических положений эволюционной биологии.

Молекулярная эволюция и молекулярная филогенетика

Традиционные филогенетические исследования, наполнившие содержанием дарвиновскую концепцию древа жизни, были основаны на сравнении морфологических черт организмов, таких как структура скелета животных или строение цветков растений (Futuyma, 2005). Эволюционные биологи не осознавали, что сравнивать следует реальную молекулярную базу эволюции, которая подвержена действию естественного отбора, то есть гены, просто потому, что они практически ничего не знали о химической основе этой составляющей и о способе, которым гены кодируют фенотип организма. Более того, согласно парадигме панадаптационизма в эволюционной биологии, гены, на каком бы молекулярном механизме они ни основывались, должны существенно разниться в неродственных организмах, если учесть фенотипические различия между этими организмами, как подчеркивалось, в частности, Эрнстом Майром, одним из главных строителей СТЭ.

Идея того, что последовательность оснований ДНК может использоваться для эволюционной реконструкции, была, вероятно, впервые высказана в печати, пусть и мимоходом, еще Криком (в той же самой основополагающей статье, в которой он сформулировал адапторную гипотезу синтеза белка, — Crick, 1958). Эмиль Цукеркандль и Лайнус Полинг развили принципы и описали первое фактическое использование молекулярного эволюционного анализа несколько лет спустя. Они напрямую опровергли гипотезу Майра, показав, что последовательности аминокислот нескольких белков, которые в то время были известны для нескольких видов, такие как цитохром c и глобины, оказались чрезвычайно консервативными даже у дальнородственных животных (Zuckerkandl and Pauling, 1965). Цукеркандль и Полинг также предложили концепцию молекулярных часов: они предсказали, что скорость эволюции определенной последовательности белка будет неизменна (с учетом возможных флуктуаций) в течение длительных временных интервалов в отсутствие функциональных изменений. Здесь необходимо отметить, что то, что последовательности генов, кодирующих «один и тот же белок» (то есть белки с одинаковым действием и сходными свойствами), в различных организмах оказались очень сходными — и, более того, степень схожести этих последовательностей отрицательно коррелировала с филогенетическим расстоянием между данными организмами, — можно рассматривать как наилучшее и исчерпывающее доказательство реальности эволюции.

В течение последующих нескольких лет, в основном благодаря работам Маргарет Дэйхофф и ее коллег, консервативность кодирующих белки последовательностей была продемонстрирована на примерах самых различных форм жизни, от бактерий до млекопитающих (Dayhoff et al., 1983). Учитывая открытие консервативности белок-кодирующих последовательностей и гипотезу молекулярных часов, оказалось естественным перейти к конструированию филогенетических деревьев на основе (не)похожести этих последовательностей, что должно было показать примерное время возникновения расхождений в последовательностях генов (белков) от общего предка. И в самом деле, скоро были изобретены несколько методов измерения расстояний в молекулярной филогенетике, а также введен принцип наибольшей экономии (см. табл. 2-1). Последующее тестирование гипотезы молекулярных часов на все растущей базе последовательностей ДНК показало, что для большинства генов эти часы идут не с одинаковой скоростью; напротив, эти данные оказались значительно диспергированы, то есть отклонения в скорости эволюции значительно превышали среднее отклонение, которое могло быть предсказано распределением Пуассона (Bromham and Penny, 2003). Такая избыточная дисперсия молекулярных часов приводит к особенности молекулярного филогенеза, известной как притяжения длинных ветвей (ПДВ), существенно искажающей результаты молекулярного филогенетического анализа (см. табл. 2-1). Молекулярная филогенетика, таким образом, превратилась в сложную ветвь прикладной математики и статистики в основном для того, чтобы справляться с эффектами ПДВ и им подобными (Felsenstein, 2004). Но, несмотря на все артефакты, молекулярная филогенетика остается краеугольным камнем современной эволюционной биологии и использует в первую очередь методы наибольшего правдоподобия (см. табл. 2-1).