Аминокислота — мономерная единица («строительный блок») белков.

Амплификация — процесс образования (умножения) дополнительных копий определенных участков ДНК.

Анеуплоидия — присутствие в геноме числа хромосом, не равного типичному для данного вида организма.

Антионкоген — ген, препятствующий развитию рака.

Апоптоз (от греч. опадание листвы) — запрограммированная в геноме клеточная гибель.

Бактериофаг — вирус, инфицирующий бактерии.

Вектор — самореплицирующаяся молекула ДНК (например, плазмида), используемая в генной инженерии для переноса генов из организма-донора в организм-реципиент.

Вырожденность генетического кода — возможность кодирования одной аминокислоты несколькими кодонами мРНК.

Гаплотип — комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма.

Ген (от греч. genos — происхождение) — это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности. Важнейшее свойство генов — сочетание их высокой устойчивости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям (мутациям), служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора.

Ген-кандидат — структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

Генетика (от греч. genos — происхождение) — наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов. Основы генетики заложены Г. Менделем (1822–1884), открывшим законы наследственности.

Генетическая информация — программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Генетические карты — схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой и от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах).

Генетический код — свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А — аденин, Г — гуанин, Ц — цитозин, Т — тимин (в ДНК) или У — урацил (в мРНК). Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипция (синтез мРНК) и трансляция (синтез белка).

Генетическое картирование — составление схем, в которых гены расположены в линейном порядке с указанием относительных расстояний между ними.

Генная инженерия — практика целенаправленного изменения генетических программ клеток с целью придания исходным формам организмов новых свойств или создания принципиально новых форм организмов. Основной метод генной инженерии состоит в извлечении из клеток организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Генная терапия ex vivo — введение гена в изолированные клетки больного с последующей их пересадкой назад в больной организм с целью излечения.

Генная терапия in vivo — введение гена непосредственно в ткань или орган больного организма с целью устранения патологии.

Геном — ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом клетки определенного вида организма. В расширенном виде под геномом понимается вся наследственная система клетки.

Геномная дактилоскопия — идентификация личности на основе молекулярного анализа гипервариабельных участков генома.

Генотип (от греч. genos — происхождение + typos — отпечаток) — совокупность всех наследственных свойств особи. Генотип — наследственная основа организма.

Генофонд (от греч. genos — происхождение + лат. fondus — основание) — совокупность генов, которые имеются у особей полуляции, группы популяций или вида, занимающих определенную административную или национальную территорию.

Гены «домашнего хозяйства» — набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.

Гибридизация — отжиг двух комплементарных полинуклеотидных цепей с образованием ДНК/ДНК-или ДНК/РНК-гибридов.

Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на обеих хромосомах.

Гомополимерная нуклеотидная последовательность — последовательность, состоящая из одного вида нуклеотидов.

Гуанин — пуриновое основание, комплементарное цитозину, входящее в состав ДНК и РНК.

Дактилоскопия (от греч. daktylos — палец + skopeo — смотрю) — определение личности по отпечаткам пальцев. Генная дактилоскопия — определение личности на основании анализа структуры ДНК.

Дезоксирибоза — пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав ДНК.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток всех живых организмов, носитель генетической информации. Отдельные участки ДНК соответствуют определенным генам. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

Дивергенция (от лат. divergo — отклоняюсь, отхожу) — процесс расхождения признаков организмов в ходе эволюции. Применительно к генам — изменение структуры двух генов, произошедших в результате дупликации (удвоения).

Доминантный признак (от лат. dominans — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Диплоид — организм, клетки которого содержат два гомологичных набора хромосом.

Длинные концевые повторы (ДКП) — прямые повторяющиеся нуклеотидные последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.

Зигота (от греч. zygote — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Евгеника — раннее направление в генетике, занимавшееся наследственным здоровьем человека и путями его сохранения и улучшения.

Избыточная ДНК — ДНК, не кодирующая белки и не несущая иных известных функций.

Импринтинг — генетическая зависимость эффективности работы гена от того, каким родителем он передан.

Интрон — некодирующая область, расположенная внутри гена. Интрон вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.