5) Увеличение содержания белков спинномозговой жидкости, отклонения на КТ, ЭЭГ, при исследовании вызванных слуховых потенциалов ствола мозга, при исследовании глазного дна; неврогенное снижение слуха; эпилепсия

Рис.2. Соотношение различных типов мозговых поражений в выборке Steffenburg (1991).

Существуют веские данные в пользу генетической природы аутизма, хотя конкретная роль генов далеко не ясна (Rutter и др. 1990). Весьма показательно распределение полов при аутизме. Как уже упоминалось в третьей главе, аутизм более чем в два раза чаще встречается среди мальчиков (Lotter 1966), и это соотношение увеличивается до 5:1, когда речь идет о высокофункциональных пациентах с нарушениями аутистического спектра (Lord и Schopler 1987). При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом (Smalley и др. 1988). Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия (August и др. 1981; Bolton и Rutter 1990). Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных (генетически идентичных), нежели дизиготных (разнояйцовых) близнецов (Folstein и Rutter 1977).

Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов – аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения (Green и др. 1984). Folstein и Rutter (1977) также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна – некоторые авторы (например, Goodman 1990) выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом (нежели причиной) изначального отклонения в развитии ребенка.

Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует (August и др. 1981), привели к идее о «широком аутистическом фенотипе» (см. гл. 10). То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям.

Не так давно Szatmari и Jones (1991) подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные (возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности); аутосомные рецессивные (ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген – один от отца и другой от матери); сцепленные с Х-хромосомой (ген несет женская половая хромосома). Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития.

В настоящее время общепризнанно, что к аутизму могут приводить различные биологические причины (Schopler HMesibov 1987; Gillberg и Coleman 1992). Синдром фрагильной Х-хромосомы, фенилкетонурия и туберозный склероз (все они имеют генетическую основу) – каждое из этих заболеваний повышает риск аутизма (Gillberg и Forsel 1984; Blomquist и др. 1985; Reiss и др. 1986; Hunt и Dennis 1987). Описано несколько трагических случаев, когда последствием герпетического энцефалита стало тяжелое аутистические нарушение поведения у вполне здоровых ранее подростков (Gillberg 1986) и взрослого (I.C. Gillberg 1991). Таким образом, видимо, мы можем рассуждать в терминах «общего конечного результата»: все эти различные нарушения и факторы (родовая травма, генетическое нарушение и т. д.) могут воздействовать на один и тот же мозговой механизм, приводя к аутизму. Aitken (1991) приходит к выводу: «По-видимому, существует какой-то определенный период развития, когда возникающее неблагоприятное воздействие приводит к повреждению на критической стадии нейрогенеза и к развитию аутизма, причем конкретная природа этого воздействия не имеет значения».

К сожалению, пока нет общепринятой точки зрения относительно того, какой именно мозговой механизм поражается при аутизме. Локализация высших познавательных функций (таких как социальные, коммуникативные способности и способность к воображению, страдающие при аутизме) всегда вызывала затруднения. В настоящее время в качестве места поражения рассматриваются различные структуры мозга, включая мозжечок (участвующий в моторной координации) и лимбическую систему (участвующую в эмоциональной регуляции).

В аутопсических исследованиях, которые обычно проводятся на очень небольших выборках, были получены некоторые данные об аномалиях мозжечка, включая существенное снижение плотности клеток Пуркинье, по сравнению с контрольной группой (Ritvo и др. 1986). Bauman и Kemper (1985) при исследовании мужчины-аутиста с грубым снижением психического развития и эпилепсией нашли изменения в гиппокампе, отдельных зонах миндалевидного комплекса и в мозжечке, которых не наблюдалось у здорового мужчины того же возраста. Однако в отсутствие данных об особенностях мозга неаутичных людей со снижением психического развития весьма трудно интерпретировать любые данные, касающиеся аутистов с не вполне сохранным интеллектом. Всегда существует вероятность, что аутопсическое исследование выявит аномалии, связанные не с самим аутизмом, а с сопутствующим ему снижением психического развития. Также не ясно влияние на мозговые структуры фармакологических препаратов и устойчивых аутистических форм поведения (моторных стереотипов и т. д.), что еще более осложняет понимание патогенетической роли выявленных отклонений.

Для выявления отклонений в структуре мозга также были задействованы техники нейровизуализации, использующие радиоактивные маркеры и магнитно-резонансную томографию (МРТ). В нескольких исследованиях аутистов с применением компьютерной томографии (КТ) были выявлены аномалии (например, расширение желудочков мозга, Cambell и др. 1982), не подтвержденные в ходе исследований на других испытуемых (Creasey и др. 1986). В других исследованиях были выявлены аномалии, которые, однако, не являются специфичными именно для аутизма (Ballotin и др. 1989). В нескольких МРТ-и с следованиях были получены некоторые данные об аномалиях мозжечка. Courchesne и др. (1987; 1988) обнаружили у относительно сохранных аутистов патологию червя мозжечка. Хотя и было доказано, что мозжечок участвует в реализации когнитивных функций у здоровых людей (Leiner и др. 1986), не вполне ясно, как аномалия этой структуры мозга может приводить к очень специфичному нарушению поведения и когнитивных способностей, характерных для аутизма.